glucocerebroside/obrzęk

Link zostanie zapisany w schowku

Wybierz rodzaj sortowania

4 wyniki

Novel frameshift mutation (Pro171fsX21) in neonatal type 2 Gaucher's disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Gaucher's disease is caused by a deficiency of glucocerebrosidase (GBA) and results in the accumulation of glucocerebroside within macrophages. We report on a 33(+2) gestational week premature infant whose family history was significant for a previously undiagnosed premature sibling with similar

An autopsy case of fetal Gaucher disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND A case of fetal form of Gaucher disease in a Japanese fetus is presented. RESULTS A macerated baby showing hydrops fetalis was dissected at 29 weeks of gestation. The fetus was heavier in the body, liver and spleen than a normal fetus at the same gestation period. It also suffered from

Gaucher disease in the neonate: a distinct Gaucher phenotype is analogous to a mouse model created by targeted disruption of the glucocerebrosidase gene.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A group of neonates with Gaucher disease with a particularly devastating clinical course is described. The phenotype of these infants is analogous to that of a Gaucher mouse, which was created by targeted disruption of the mouse glucocerebroside gene. Similar to the homozygous mutant mice with

Fever, pulmonary interstitial fibrosis, and hepatomegaly in a 15-year-old boy with Gaucher disease: a case report.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Gaucher disease is an autosomal recessive disorder resulting from the accumulation of glucocerebroside in the cells of the macrophage-monocyte system caused by deficiency in lysosomal glucocerebrosidase. Intravenously administered enzyme replacement therapy is the first-line therapy for

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych