hyperekplexia/dl prolina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

4 wyniki

A novel glycine receptor variant with startle disease affects syndapin I and glycinergic inhibition.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Glycine receptors (GlyRs) are the major mediators of fast synaptic inhibition in the adult human spinal cord and brain stem. Hereditary mutations to GlyRs can lead to the rare, but potentially fatal neuromotor disorder, hyperekplexia. Most mutations located in the large intracellular domain (TM3-4

Novel GLRA1 missense mutation (P250T) in dominant hyperekplexia defines an intracellular determinant of glycine receptor channel gating.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Missense mutations as well as a null allele of the human glycine receptor alpha1 subunit gene GLRA1 result in the neurological disorder hyperekplexia [startle disease, stiff baby syndrome, Mendelian Inheritance in Man (MIM) #149400]. In a pedigree showing dominant transmission of hyperekplexia, we

The P429L loss of function mutation of the human glycine transporter 2 associated with hyperekplexia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Glycine transporter 2 (GlyT2) mutations across the entire sequence have been shown to represent the presynaptic component of the neurological disease hyperekplexia. Dominant, recessive and compound heterozygous mutations have been identified, most of them leading to impaired glycine uptake. Here, we

A Missense Mutation A384P Associated with Human Hyperekplexia Reveals a Desensitization Site of Glycine Receptors.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Hyperekplexia, an inherited neuronal disorder characterized by exaggerated startle responses with unexpected sensory stimuli, is caused by dysfunction of glycinergic inhibitory transmission. From analysis of newly identified human hyperekplexia mutations in the glycine receptor (GlyR) α1 subunit, we

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych