hypertelorism/biegunka

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

9 wyniki

Intractable diarrhea of infancy with facial dysmorphism, trichorrhexis nodosa, and cirrhosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A 3-year-old girl had severe intractable diarrhea with trichorrhexis nodosa and cirrhosis. This patient was referred to the pediatric dermatology clinic for lifelong brittle hair. The brittle hair microscopically demonstrated trichorrhexis nodosa. The girl also had facial dysmorphism, with a

Intractable infant diarrhea associated with phenotypic abnormalities and immunodeficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We report on eight children with severe diarrhea beginning in the first 6 months of life (< 1 month in six cases), who had a number of features in common. All were small for gestational age and had an abnormal phenotype, including facial dysmorphism, hypertelorism, and woolly, easily removable hair

Mutations in SPINT2 cause a syndromic form of congenital sodium diarrhea.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Autosomal-recessive congenital sodium diarrhea (CSD) is characterized by perinatal onset of a persistent watery diarrhea with nonproportionally high fecal sodium excretion. Defective jejunal brush-border Na(+)/H(+) exchange has been reported in three sporadic patients, but the molecular basis of the

Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric syndrome.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric syndrome (SD/THE) is a rare and severe bowel disorder caused by mutation in SKIV2L or in TTC37, 2 genes encoding subunits of the putative human SKI complex. The estimated prevalence is 1/1,000,000 births and the transmission is autosomal recessive. The

Tricho-hepato-enteric syndrome: further delineation of a distinct syndrome with neonatal hemochromatosis phenotype, intractable diarrhea, and hair anomalies.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We report on two sibs with syndromal congenital iron storage disease. Prenatal symptoms were IUGR, hydramnios, and placental hyperplasia. Clinical anomalies included hypertelorism and sparse, thin, curly hair (trichomalacia). Clinical course was marked by intractable diarrhoea, with normal

Microdeletion of chromosomal region 22q11 in DiGeorge syndrome: report of a case.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

This is a case of chromosome 22q11 deletion in a female Chinese infant with DiGeorge syndrome. Cardiac anomalies included a type B interrupted aortic arch from the descending aorta with an aberrant right subclavian artery, a large ventricular septal defect, a small atrial septal defect and a large

A PATIENT WITH PARTIAL CHROMOSOME 12q DUPLICATION AND 10q DELETION.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Chromosomal deletions and/or duplications are relatively common cytogenetic abnormalities. Clinical findings depend on pure or complex forms of the anomaly, the location and size. In those cases, using current analytical technologies increases the possibility of discovering candidate genes that were

Mevalonic acidemia: first case of Japan.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Mevalonic acidemia is a rare metabolic disorder due to mevalonate kinase deficiency which affects the biosynthesis of cholesterol and nonsterol isoprenes. We report the first case of Japan. The clinical course is characterized by intrauterine growth retardation, postnatal growth failure, intractable

Intestinal lymphangiectasia in a 3-month-old girl: A case report of Hennekam syndrome caused by CCBE1 mutation

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Rational: Intestinal lymphangiectasia (IL) is a rare disease characterized by dilatation and rupture of intestinal lymphatic channels leading to protein-losing enteropathy. IL is classified as primary and secondary types.

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych