hypophosphatasia/l arginina

Link zostanie zapisany w schowku

Wybierz rodzaj sortowania

3 wyniki

Aberrant interchain disulfide bridge of tissue-nonspecific alkaline phosphatase with an Arg433-->Cys substitution associated with severe hypophosphatasia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Various mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene are responsible for hypophosphatasia characterized by defective bone and tooth mineralization; however, the underlying molecular mechanisms remain largely to be elucidated. Substitution of an arginine at position 433 with

Novel ALPL genetic alteration associated with an odontohypophosphatasia phenotype.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Hypophosphatasia (HPP) is an inherited disorder of mineral metabolism caused by mutations in ALPL, encoding tissue non-specific alkaline phosphatase (TNAP). Here, we report the molecular findings from monozygotic twins, clinically diagnosed with tooth-specific odontohypophosphatasia (odonto-HPP).

Update on the treatment of vitamin B6 dependent epilepsies.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Introduction: Vitamin B6 dependent epilepsies are a group of treatable diseases (ALDH7A1 deficiency, PNPO deficiency, PLP binding protein deficiency, hyperprolinaemia type II and hypophosphatasia and glycosylphosphatidylinositol anchor synthesis defects) responding to pyridoxine or

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych