ichthyosis/carbohydrate

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

5 wyniki

Chanarin-dorfman syndrome with multi-system involvement in two siblings.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is a very rare autosomal recessive inherited neutral lipid metabolism disorder associated with congenital ichthyosis and multi-system involvement. Observation of lipid vacuoles in neutrophils (Jordan's anomaly) in peripheral blood smears in patients with ichthyosiform

Rapid degradation of steroid sulfatase in multiple sulfatase deficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pulse labeling followed by SDS-PAGE electrophoresis of immunoprecipitated [35S]methionine-labeled steroid sulfatase (STS) gave a single band of molecular weight 65,000 daltons. After a chase period of 18 hours the material appeared as molecular weight approximately 64,000. No labeled STS could be

[Ichthyosiform scaling in alpha-1,4-glucosidase deficiency].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

In two patients suffering from infantile and juvenile types of alpha-1,4 glucosidase deficiency (Pompe's disease, glycogen storage disease types 2a and 2b) with typical lysosomal glycogen storage, widespread dry "ichthyosiform" scaling skin was observed. The clinical and microscopical findings

Transaldolase deficiency caused by the homozygous p.R192C mutation of the TALDO1 gene in four Emirati patients with considerable phenotypic variability.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Transaldolase deficiency is a heterogeneous disorder of carbohydrate metabolism characterized clinically by dysmorphic features, cutis laxa, hepatosplenomegaly, hepatic fibrosis, pancytopenia, renal and cardiac abnormalities, and urinary excretion of polyols. This report describes four Emirati

Oxidative stress and mitochondrial dysfunction in neurodegenerative diseases.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

In recent years, it has become increasingly clear that mitochondrial dysfunction and oxidative damage are major contributors to neuronal loss. Free radicals, typically generated from mitochondrial respiration, cause oxidative damage of nucleic acids, lipids, carbohydrates and proteins. Despite

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych