ichthyosis/napad padaczkowy

Link zostanie zapisany w schowku

Wybierz rodzaj sortowania

Strona 1 od 53 wyniki

Xeroderma pigmentosum with versive seizures.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A boy with group A xeroderma pigmentosum and a series of progressive neurologic complications developed versive seizures at 8 years of age. Electroencephalography at 6 years of age revealed no epileptic changes or focal abnormalities. He was seizure-free until versive seizures developed;

Atrichia, ichthyosis, follicular hyperkeratosis, chronic candidiasis, keratitis, seizures, mental retardation and inguinal hernia: a severe manifestation of IFAP syndrome?

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A boy with congenital atrichia, ichthyosis follicular, keratitis, cutaneous infections and a huge inguinal hernia, but without deafness is reported. We believe it represents a new case of a rare X-linked recessive syndrome known as ichthyosis follicularis, alopecia, photophobia syndrome (IFAP). The

[Seizures-ichthyosis-mental retardation].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

[Germ cell aplasia associated with symptomatic convulsions following early childhood brain damage and ichthyosis simplex].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

IFAP syndrome "plus" seizures, mental retardation, and callosal hypoplasia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Ichthyosis follicularis, congenital alopecia, and photophobia are typical features of a rare X-linked recessive disorder termed ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome. A 3-year-old male with these findings and severe growth failure, mental retardation, generalized seizures,

Convulsive episodes in patients with group A xeroderma pigmentosum.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE To clarify the incidence of convulsive episodes in patients with group A xeroderma pigmentosum (XPA). METHODS By investigating the history of convulsive episodes of our 33 XPA patients through either their medical charts or direct interviews with their caretakers. RESULTS Five patients had

Sjogren-larsson syndrome: case report and review of neurologic abnormalities and ichthyosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Sjogren-Larsson syndrome (SLS) is characterized by the triad of ichthyosis, mental retardation, and spastic diplegia or quadriplegia. The hallmark of SLS is ichthyosis. We report a case and review the major differential diagnosis of SLS. METHODS A 21-year-old woman presented with

A rare case of acute intermittent porphyria with ichthyosis vulgaris in a young boy.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Acute intermittent porphyria (AIP) and ichthyosis vulgaris both are autosomal dominant disorders with incomplete penetrance caused by the deficiency of porphobilinogen deaminase enzyme and filaggrin protein, respectively. We report a rare case of a 9-year-old boy having two genetic diseases with an

IFAP syndrome "plus" seizures, mental retardation, and callosal hypoplasia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome: report of a new family with additional features and review.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Two brothers with ichthyosis follicularis, noncicatricial universal alopecia, photophobia, hyerkeratotic psoriasis-like lesions, nails dystrophy, inguineal herniae, cryptorchidism, short stature, seizures, and psychomotor developmental delay are described. These features correspond to the ichthyosis

A syndrome of congenital ichthyosis, hypogonadism, small stature, facial dysmorphism, scoliosis and myogenic dystrophy.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Rud syndrome formerly was considered as a genetically heterogeneous but distinct clinical entity with the manifestations of ichtyosis, hypogonadism, small stature, mental retardation, epilepsy and, infrequently, retinitis pigmentosa. The existence of such a syndrome has recently been dismissed based

Further delineation of the ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We describe an 18-month-old male infant suffering from the ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia (IFAP) syndrome and further delineate the clinical phenotype. Severe retardation of growth and psychomotor development, chill-like seizures, bronchial asthma, urticaria, a proneness to skin

Neurological manifestations in xeroderma pigmentosum.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Xeroderma pigmentosum is an unusual neurocutaneous disorder. Recent studies have classified patients with xeroderma pigmentosum into 10 groups by somatic cell hybridization methods. In this report we describe 32 patients with Group A xeroderma pigmentosum, including 1 patient with an atypical case,

Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome: clinical and neuropathological observations in a 33-year-old man.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The syndrome of ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) is an uncommon neuroichthyosis described in only 10 males so far. We report on a man with congenital ichthyosis and alopecia with apparently normal development in early infancy. Photophobia and generalized myoclonicastatic

Holocarboxylase synthetase deficiency presenting as ichthyosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Holocarboxylase synthetase deficiency is a rare autosomal recessive disorder of biotin metabolism. Clinical manifestations usually present within the first few days of life and include severe acidosis, feeding difficulties, breathing abnormalities, vomiting, seizures, progressive loss of

Poprzedni
1
2
3
4
Kolejny

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych