lafora disease/napad padaczkowy

Link zostanie zapisany w schowku

Wybierz rodzaj sortowania

Strona 1 od 95 wyniki

Occipital seizures in Lafora disease: a further case documented by EEG.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The authors present the case of a patient with Lafora disease proven by skin biopsy, who suffered two occipital seizures recorded on EEG and provoked by intermittent photic stimulation. On the basis of data in the literature and their present experience, the authors suggest the involvement of the

Sustained seizure remission on perampanel in progressive myoclonic epilepsy (Lafora disease).

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE The aim of this report is to provide initial evidence that add-on treatment with perampanel might be highly effective in progressive myoclonic epilepsy such as Lafora disease. METHODS We report on a 21-year-old woman suffering from persistent myoclonus and generalized tonic-clonic seizures

Seizure control and improvement of neurological dysfunction in Lafora disease with perampanel.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Lafora disease is a rare and fatal disease characterized by seizures, progressive cognitive and behavioral deterioration, as well as cerebellar dysfunction. Currently, there is no efficacious treatment that will control the seizures and improve the cognitive decline in this disease. We report a

Suppression of leptin signaling reduces polyglucosan inclusions and seizure susceptibility in a mouse model for Lafora disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Lafora disease (LD) represents a fatal form of neurodegenerative disorder characterized by the presence of abnormally large number of polyglucosan bodies-called the Lafora bodies-in neurons and other tissues of the affected patients. The disease is caused by defects in the EPM2A gene coding for a

4-Phenylbutyric acid and metformin decrease sensitivity to pentylenetetrazol-induced seizures in a malin knockout model of Lafora disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Lafora disease (LD) is a rare adolescent-onset progressive myoclonic epilepsy caused by loss-of-function mutations either in the EPM2A gene encoding laforin or in the EPM2B gene encoding malin. Mouse models with deletion in the Epm2a or the Epm2b gene show intracellular aggregates of polyglucosans

Role of levetiracetam in refractory seizures due to a rare progressive myoclonic epilepsy: Lafora body disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Lafora disease is one of the rare, most fatal progressive myoclonic epilepsies reported. We present a case of a teenager with intractable seizures and progressive mental decline, diagnosed as Lafora body disease on axillary skin biopsy. He was admitted with status epilepticus with refractory

Cannabidiol-Enriched Extract Reduced the Cognitive Impairment but Not the Epileptic Seizures in a Lafora Disease Animal Model

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Introduction: Lafora disease (LD) is a rare form of progressive infantile epilepsy in which rapid neurological deterioration occurs as the disease advances, leading the patients to a vegetative state and then death, usually within the first decade of disease onset. Based on the capacity of

Lafora disease, seizures and sugars.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Lafora disease (LD) is the most severe form of Progressive Myoclonus Epilepsy with teenage onset. It has an autosomal recessive mode of inheritance and is almost universally fatal by the second or third decade of life. To date, there is no prevention or cure. In the last decade, with the

Sodium selenate treatment improves symptoms and seizure susceptibility in a malin-deficient mouse model of Lafora disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

To search for new therapies aimed at ameliorating the neurologic symptoms and epilepsy developing in patients with Lafora disease. Lafora disease is caused by loss-of-function mutations in either the EPM2A or EPM2B genes. Epm2a-/- and Epm2b-/- mice display neurologic and behavioral abnormalities

Pharmacological Interventions to Ameliorate Neuropathological Symptoms in a Mouse Model of Lafora Disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Lafora disease (LD, OMIM 254780) is a rare fatal neurodegenerative disorder that usually occurs during childhood with generalized tonic-clonic seizures, myoclonus, absences, drop attacks, or visual seizures. Unfortunately, at present, available treatments are only palliatives and no curative drugs

Lafora disease E3 ubiquitin ligase malin is recruited to the processing bodies and regulates the microRNA-mediated gene silencing process via the decapping enzyme Dcp1a.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Intracellular transport, processing and stability of mRNA play critical roles in the functional physiology of the cell and defects in these processes are thought to underlie the pathogenesis in a number of neurodegenerative disorders. One of the cellular sites that regulate the mRNA half-life is the

Identification of a recombination event narrowing the Lafora disease gene region.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Patients affected with progressive myoclonus epilepsy of the Lafora type present during late adolescence with a characteristic EEG pattern and Lafora bodies seen on skin biopsy. The critical region for the Lafora gene has been localised to chromosome 6q24 flanked by the dinucleotide repeat markers

Longitudinal EEG studies in a kindred with Lafora disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We reviewed 18 EEG studies in four members of a family with the Lafora form of progressive myoclonic epilepsy. Each patient was the product of a consanguinous marriage and presented as a teenager with progressive seizures, myoclonus, dementia, and ataxia, and had biopsy proven disease. The EEG early

Biopsy results in a kindred with Lafora disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We studied biopsy results in a kindred with the Lafora form of progressive myoclonic epilepsy. Four members of a family with known consanguinity presented as teenagers with seizures, myoclonus, dementia, and ataxia. After the diagnosis was established by brain biopsy in the first patient, many

Diagnosis of Lafora disease by skin biopsy.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The Lafora type of progressive myoclonus epilepsy is a rare and fatal familial disease characterized by seizures, myoclonus, and dementia. This diagnosis was confirmed in 2 patients by demonstrating the presence of intracytoplasmic polyglucosan bodies, or Lafora bodies, in the peripheral portion of

Poprzedni
1
2
3
4
5
6
7
Kolejny

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych