lafora disease/phosphatase

Link zostanie zapisany w schowku

Wybierz rodzaj sortowania

Strona 1 od 117 wyniki

Increased endoplasmic reticulum stress and decreased proteasomal function in lafora disease models lacking the phosphatase laforin.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Lafora progressive myoclonus epilepsy (Lafora disease; LD) is a fatal autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by loss-of-function mutations in either the EPM2A gene, encoding the dual specificity phosphatase laforin, or the EPM2B gene, encoding the E3-ubiquitin ligase malin.

Laforin, a dual specificity phosphatase involved in Lafora disease, regulates insulin response and whole-body energy balance in mice.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Laforin is a dual specificity protein phosphatase involved in Lafora disease (LD), a fatal form of progressive myoclonus epilepsy characterized by neurodegeneration and the presence of intracellular polyglucosan inclusions (Lafora bodies) in different tissues. In this work, we describe that mice

The phosphatase activity of laforin is dispensable to rescue Epm2a-/- mice from Lafora disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Lafora progressive myoclonus epilepsy (Lafora disease) is a fatal autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by the presence of glycogen-like intracellular inclusions called Lafora bodies. The vast majority of patients carry mutations in either the EPM2A or EPM2B genes, encoding

A bioassay for Lafora disease and laforin glucan phosphatase activity.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE Lafora disease is a rare yet invariably fatal form of progressive neurodegenerative epilepsy resulting from mutations in the phosphatase laforin. Several therapeutic options for Lafora disease patients are currently being explored, and these therapies would benefit from a biochemical means

Molecular characterization of laforin, a dual-specificity protein phosphatase implicated in Lafora disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Lafora disease is a progressive myoclonus epilepsy with an early fatal issue. Two genes were identified thus far, the mutations of which cause the disease. The first one, EPM2A, encodes the consensus sequence of a protein tyrosine phosphatase. Its product, laforin, is the object of the present work.

Modulation of functional properties of laforin phosphatase by alternative splicing reveals a novel mechanism for the EPM2A gene in Lafora progressive myoclonus epilepsy.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The EPM2A gene, encoding the dual-phosphatase laforin, is mutated in a fatal form of progressive myoclonus epilepsy known as Lafora disease (LD). The EPM2A gene, by differential splicing of its transcripts, is known to encode two laforin isoforms having distinct carboxyl termini; a major isoform

A unique carbohydrate binding domain targets the lafora disease phosphatase to glycogen.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Lafora disease (progressive myoclonus epilepsy of Lafora type) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder resulting from defects in the EPM2A gene. EPM2A encodes a 331-amino acid protein containing a carboxyl-terminal phosphatase catalytic domain. We demonstrate that the EPM2A gene product

Laforin, a dual specificity phosphatase involved in Lafora disease, is present mainly as monomeric form with full phosphatase activity.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Lafora Disease (LD) is a fatal neurodegenerative epileptic disorder that presents as a neurological deterioration with the accumulation of insoluble, intracellular, hyperphosphorylated carbohydrates called Lafora bodies (LBs). LD is caused by mutations in either the gene encoding laforin or malin.

Laforin, a dual-specificity phosphatase involved in Lafora disease, is phosphorylated at Ser25 by AMP-activated protein kinase.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Lafora progressive myoclonus epilepsy [LD (Lafora disease)] is a fatal autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by loss-of-function mutations in either the EPM2A gene, encoding the dual-specificity phosphatase laforin, or the EPM2B gene, encoding the E3-ubiquitin ligase malin.

A novel protein tyrosine phosphatase gene is mutated in progressive myoclonus epilepsy of the Lafora type (EPM2).

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Progressive myoclonus epilepsy of the Lafora type or Lafora disease (EPM2; McKusick no. 254780) is an autosomal recessive disorder characterized by epilepsy, myoclonus, progressive neurological deterioration and glycogen-like intracellular inclusion bodies (Lafora bodies). A gene for EPM2 previously

Laforin, the dual-phosphatase responsible for Lafora disease, interacts with R5 (PTG), a regulatory subunit of protein phosphatase-1 that enhances glycogen accumulation.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Progressive myoclonus epilepsy of Lafora type (LD, MIM 254780) is a fatal autosomal recessive disorder characterized by the presence of progressive neurological deterioration, myoclonus, epilepsy and polyglucosan intracellular inclusion bodies, called Lafora bodies. Lafora bodies resemble glycogen

Loss of laforin or malin results in increased Drp1 level and concomitant mitochondrial fragmentation in Lafora disease mouse models.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Lafora disease (LD) is an autosomal recessive form of a fatal disorder characterized by the myoclonus epilepsy, ataxia, psychosis, dementia, and dysarthria. A hallmark of LD is the presence of abnormal glycogen inclusions called Lafora bodies in the affected tissues including the neurons. LD can be

Loss of GABAergic cortical neurons underlies the neuropathology of Lafora disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Lafora disease is an autosomal recessive form of progressive myoclonic epilepsy caused by defects in the EPM2A and EPM2B genes. Primary symptoms of the pathology include seizures, ataxia, myoclonus, and progressive development of severe dementia. Lafora disease can be caused by defects in

Similar protein phosphatases control starch metabolism in plants and glycogen metabolism in mammals.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We report that protein phosphorylation is involved in the control of starch metabolism in Arabidopsis leaves at night. sex4 (starch excess 4) mutants, which have strongly reduced rates of starch metabolism, lack a protein predicted to be a dual specificity protein phosphatase. We have shown that

Conservation of the glucan phosphatase laforin is linked to rates of molecular evolution and the glucan metabolism of the organism.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Lafora disease (LD) is a fatal autosomal recessive neurodegenerative disease. A hallmark of LD is cytoplasmic accumulation of insoluble glucans, called Lafora bodies (LBs). Mutations in the gene encoding the phosphatase laforin account for approximately 50% of LD cases, and this gene is

Poprzedni
1
2
3
4
5
6
7
8
Kolejny

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych