leber congenital amaurosis/drżenia

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

2 wyniki

Two sib cases of Leber congenital amaurosis with cerebellar vermis hypoplasia and multiple systemic anomalies.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Leber's congenital amaurosis (LCA), a type of congenital blindness, is clinically and genetically heterogeneous and often associated with systemic anomalies. We report on two sisters who were born to a consanguineous couple and had retinitis pigmentosa-like pigmented retinal lesions, alternating

Nephronophthisis type 1 deletion syndrome with neurological symptoms: prevalence and significance of the association.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Type 1 nephronophthisis (NPHP) with homozygous deletions of nephrocystin [NPHP1, DEL] has been considered a pure renal disorder, but co-occurrence of extrarenal symptoms, mainly retinitis pigmentosa, is observed in a subset of patients. Recently, [NPHP1, DEL] has been detected in three patients with

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych