leber congenital amaurosis/napad padaczkowy

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

4 wyniki

New autosomal-recessive syndrome of Leber congenital amaurosis, short stature, growth hormone insufficiency, mental retardation, hepatic dysfunction, and metabolic acidosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We report on a new autosomal-recessive syndrome in 4 Japanese children in 2 families. The key manifestations are Leber congenital amaurosis, short stature, growth hormone insufficiency, mental retardation, hepatic dysfunction, metabolic acidosis, and autosomal-recessive inheritance. There were no

Lumpers or splitters? The role of molecular diagnosis in Leber congenital amaurosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Clarification and classification of the congenital form of blindness known as Leber congenital amaurosis (LCA) continues to provide its challenges and dilemmas. Until recently, seven genes have been identified that cause LCA. Clarifying the relation between LCA and associated neurological

PEX1 deficiency presenting as Leber congenital amaurosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Peroxisome biogenesis disorders result from defects in peroxin proteins involved in peroxisomal matrix and membrane protein import. Peroxins are encoded in peroxin protein genes; to date, the PEX genes responsible for all 12 peroxisome biogenesis disorders complementation groups are known. Peroxin

A rare de novo nonsense mutation in OTX2 causes early onset retinal dystrophy and pituitary dysfunction.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE To describe the clinical findings of a patient with an early onset retinal dystrophy and a novel mutation in OTX2, and to compare these findings with previously reported cases. METHODS Using direct sequencing, we screened 142 patients, who had either Leber congenital amaurosis (LCA) or

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych