Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Inherited retinal degenerations, including retinitis pigmentosa (RP) and Leber congenital amaurosis (LCA), comprise a group of disorders showing high genetic and allelic heterogeneity. The determination of a full catalog of genes that can, when mutated, cause human retinal disease is a powerful
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Kir7.1 is an inwardly rectifying potassium channel with important roles in the regulation of the membrane potential in retinal pigment epithelium, uterine smooth muscle, and hypothalamic neurons. Regulation of G protein-coupled inwardly rectifying potassium (GIRK) channels by G protein-coupled
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
OBJECTIVE
To describe a patient with mutations in KCNJ13 presenting particular clinical features.
METHODS
Standard ophthalmic examination, fundus autofluorescence, spectral domain optical coherence tomography, full-field electroretinography. The 3 exons of KCNJ13 were polymerase chain reaction
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Mutations in the KCNJ13 gene that encodes the inwardly rectifying potassium channel Kir7.1 cause snowflake vitreoretinal degeneration (SVD) and leber congenital amaurosis (LCA). Kir7.1 controls the microenvironment between the photoreceptors and the retinal pigment epithelium (RPE) and also
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Purpose: The purpose of this study was to establish and analyze a cell model of Leber congenital amaurosis type 16 (LCA16), which is caused by mutations in the KCNJ13 gene encoding Kir7.1, an inward-rectifying potassium ion channel.
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Pathogenic variants of the KCNJ13 gene are known to cause Leber congenital amaurosis (LCA16), an inherited pediatric blindness. KCNJ13 encodes the Kir7.1 subunit that acts as a tetrameric, inwardly rectifying potassium ion channel in the retinal pigment epithelium (RPE) to maintain ionic homeostasis
Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo
Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami
Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane. * Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych