leber congenital amaurosis/potassium

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

6 wyniki

Recessive mutations in KCNJ13, encoding an inwardly rectifying potassium channel subunit, cause leber congenital amaurosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Inherited retinal degenerations, including retinitis pigmentosa (RP) and Leber congenital amaurosis (LCA), comprise a group of disorders showing high genetic and allelic heterogeneity. The determination of a full catalog of genes that can, when mutated, cause human retinal disease is a powerful

G protein-coupled receptors differentially regulate glycosylation and activity of the inwardly rectifying potassium channel Kir7.1.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Kir7.1 is an inwardly rectifying potassium channel with important roles in the regulation of the membrane potential in retinal pigment epithelium, uterine smooth muscle, and hypothalamic neurons. Regulation of G protein-coupled inwardly rectifying potassium (GIRK) channels by G protein-coupled

LEBER CONGENITAL AMAUROSIS WITH LARGE RETINAL PIGMENT CLUMPS CAUSED BY COMPOUND HETEROZYGOUS MUTATIONS IN KCNJ13.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE To describe a patient with mutations in KCNJ13 presenting particular clinical features. METHODS Standard ophthalmic examination, fundus autofluorescence, spectral domain optical coherence tomography, full-field electroretinography. The 3 exons of KCNJ13 were polymerase chain reaction

A Novel KCNJ13 Nonsense Mutation and Loss of Kir7.1 Channel Function Causes Leber Congenital Amaurosis (LCA16).

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Mutations in the KCNJ13 gene that encodes the inwardly rectifying potassium channel Kir7.1 cause snowflake vitreoretinal degeneration (SVD) and leber congenital amaurosis (LCA). Kir7.1 controls the microenvironment between the photoreceptors and the retinal pigment epithelium (RPE) and also

KCNJ13 Gene Deletion Impairs Cell Alignment and Phagocytosis in Retinal Pigment Epithelium Derived From Human-Induced Pluripotent Stem Cells

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Purpose: The purpose of this study was to establish and analyze a cell model of Leber congenital amaurosis type 16 (LCA16), which is caused by mutations in the KCNJ13 gene encoding Kir7.1, an inward-rectifying potassium ion channel.

Gene Augmentation and Readthrough Rescue Channelopathy in an iPSC-RPE Model of Congenital Blindness.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pathogenic variants of the KCNJ13 gene are known to cause Leber congenital amaurosis (LCA16), an inherited pediatric blindness. KCNJ13 encodes the Kir7.1 subunit that acts as a tetrameric, inwardly rectifying potassium ion channel in the retinal pigment epithelium (RPE) to maintain ionic homeostasis

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych