leigh disease/oxidase

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

Strona 1 od 48 wyniki

Cytochrome c oxidase partial deficiency-associated Leigh disease presenting as an extrapyramidal syndrome.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Leigh disease is a subacute neurodegenerative disorder characterized by symmetric necrotic lesions in the basal ganglia, cerebellum, thalamus, brain stem, and optical nerves and caused by altered oxidative phosphorylation. We describe the clinical, biochemical, neuroimaging, and molecular studies of

Cytochrome c oxidase deficiency in subacute necrotizing encephalopathy (Leigh syndrome).

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Tissues and cultured fibroblasts from two patients with Leigh syndrome (subacute necrotizing encephalopathy) were examined. A systemic defect in cytochrome oxidase was identified by enzyme assay and estimation of cytochrome concentrations. Immunochemical analysis showed a reduction of most subunits

Clinical presentation of mitochondrial respiratory chain defects in NADH-coenzyme Q reductase and cytochrome oxidase: clues to pathogenesis of Leigh disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Measurement of pyruvate and lactate produced from glucose by confluent skin fibroblast cultures from 95 patients with lactic acidemia revealed 10 in whom the lactate/pyruvate ratio (L/P) was increased (L/P = 57 to 232) compared with that observed in control cell lines (L/P = 18 to 35). Mitochondria

Cytochrome c oxidase deficiency and long-chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency with Leigh's subacute necrotizing encephalomyelopathy.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A female infant was seen at the age of 2 months because of hypotonia, delayed motor development, and lactic acidosis, and she died at age 13 months due to respiratory failure. In a muscle specimen taken at 11 months and in a liver specimen obtained 1.5 hours postmortem, we found decreased activities

Unusual clinical presentations in four cases of Leigh disease, cytochrome C oxidase deficiency, and SURF1 gene mutations.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Mutations in the SURF1 gene are the most frequent causes of Leigh disease with cytochrome c oxidase deficiency. We describe four children with novel SURF1 mutations and unusual features: three had prominent renal symptoms and one had ragged red fibers in the muscle biopsy. We identified five

Leigh disease: clinical, neuroradiologic, and biochemical study of three new cases with cytochrome c oxidase deficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Three cases of Leigh disease are described. In all three, symptoms began in the first months of life, with muscle hypotonia, lactic acidosis, and psychomotor delay. The diagnosis was made on the basis of the clinical characteristics, biochemical abnormalities, and typical brain magnetic resonance

A novel mutation in the SURF1 gene in a child with Leigh disease, peripheral neuropathy, and cytochrome-c oxidase deficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We report a 16-month-old boy with psychomotor regression, muscle hypotonia, peripheral neuropathy, and lactic acidosis. Brain magnetic resonance imaging showed a bilateral abnormal signal in the substantia nigra and in the subthalamic nucleus, suggestive of Leigh disease. Histochemical analysis of

Cytochrome c oxidase deficiency in subacute necrotizing encephalomyelopathy.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Two new patients with Leigh's syndrome (subacute necrotizing encephalomyelopathy) due to deficiency of cytochrome c oxidase are presented and their data are compared with those of the four Leigh's syndrome patients previously reported with this deficiency. It is not possible to distinguish between

Mutations of SURF-1 in Leigh disease associated with cytochrome c oxidase deficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Leigh disease associated with cytochrome c oxidase deficiency (LD[COX-]) is one of the most common disorders of the mitochondrial respiratory chain, in infancy and childhood. No mutations in any of the genes encoding the COX-protein subunits have been identified in LD(COX-) patients. Using

Abnormal kinetic behavior of cytochrome oxidase in a case of Leigh disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Cultured skin fibroblasts from a child with fatal lacticacidemia displayed an abnormally high lactate:pyruvate ratio of 77:1, compared with control values of 22:1-27:1. When protease-treated isolated mitochondria were used, activity of the respiratory-chain enzymes was found to be approximately 60%

Diagnosis and treatment in a case of juvenile subacute necrotizing encephalopathy Leigh without cytochrome c oxidase deficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Subacute necrotizing encephalopathy (Leigh syndrome) is characterized by lactacidosis, seizures, ataxia, multiple cerebral hypervascularized lesions and mitochondrial oxidation defects. This is a report on a 21-year-old patient with proven Leigh syndrome, mild central and provokable peripheral

Subthalamic nuclei involvement in Leigh disease with cytochrome c oxidase deficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Leigh's encephalomyelopathy in a patient with cytochrome c oxidase deficiency in muscle tissue.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A patient is described with subacute necrotizing encephalomyelopathy proven by autopsy. A slight increase of blood pyruvate and lactate levels with an increased lactate/pyruvate ratio and frequently increased beta-hydroxybutyrate/acetoacetate ratio suggested a disorder of mitochondrial oxidation. A

A single cell complementation class is common to several cases of cytochrome c oxidase-defective Leigh's syndrome.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A generalized defect of complex IV (cytochrome C oxidase, COX) is frequently found in subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh's syndrome), the most common mitochondrial disorder in infancy. We previously demonstrated the nuclear origin of the COX defect in one case, by fusing nuclear

MR findings in patients with subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome): correlation with biochemical defect.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

MR studies were correlated with biochemical results in nine children who presented with lactic acidosis and/or abnormal MR findings in the basal ganglia. Neurologic development was delayed in all nine children. Seven of these patients were diagnosed as having subacute necrotizing encephalomyelopathy

Poprzedni
1
2
3
4
Kolejny

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych