machado-joseph disease/ataksja

Link zostanie zapisany w schowku

Wybierz rodzaj sortowania

Strona 1 od 391 wyniki

Tremor-spectrum in spinocerebellar ataxia type 3.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) can be present with a combination of cerebellar, neuropathic, pyramidal, or extrapyramidal symptoms. Tremor is a classical but not frequent manifestation of SCA3 and there is a lack of detailed knowledge regarding its origin. To study the clinical and

Widespread neuronal damage and cognitive dysfunction in spinocerebellar ataxia type 3.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Previous studies demonstrated cognitive impairments in spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3/MJD); however, there is no consensus about the cognitive domains affected and the correlation with structural brain abnormalities. We investigated the neuropsychological profile and 3T-MRI findings, including

Oculomotor deficits in spinocerebellar ataxia type 3: Potential biomarkers of preclinical detection and disease progression.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE To detect specific oculomotor deficits in preclinical stage of spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) and evaluate whether these abnormalities prove useful as potential biomarkers of disease progression. METHODS A Chinese cohort of 56 patients with SCA3, including 12 preclinical carriers of

Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease: segregation patterns and factors influencing instability of expanded CAG transmissions.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Controversies about Mendelian segregation and CAG expansion (CAGexp) instabilities during meiosis in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) need clarification. Additional evidence about these issues was obtained from the cohort of all SCA3/MJD individuals living in South

Dramatic levodopa responsiveness of dystonia in a sporadic case of spinocerebellar ataxia type 3.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A genetically confirmed case of spinocerebellar ataxia type 3 (SCA 3), presenting with disabling foot dystonia, peripheral neuropathy, and minimal cerebellar signs is reported. The dystonia improved dramatically with levodopa treatment in the absence of additional parkinsonian feature. A trial of

Cerebellar soluble mutant ataxin-3 level decreases during disease progression in Spinocerebellar Ataxia Type 3 mice.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3), also known as Machado-Joseph disease, is an autosomal dominantly inherited neurodegenerative disease caused by an expanded polyglutamine stretch in the ataxin-3 protein. A pathological hallmark of the disease is cerebellar and brainstem atrophy, which correlates

Spinocerebellar Ataxia Type 3

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Clinical characteristics: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), also known as Machado-Joseph disease (MJD), is characterized by progressive cerebellar ataxia and variable findings including pyramidal signs, a dystonic-rigid extrapyramidal syndrome, significant

Beneficial effects of tandospirone on ataxia of a patient with Machado-Joseph disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Tandospirone citrate (tandospirone) is an anti-anxiety drug that acts by combining with serotonin receptor (5-hydroxytryptamine-1 A [5-HT1A]). Recently, there have been a few reports of its potential role in the treatment of cerebellar ataxia. We report the first case of a patient with

Machado-Joseph disease is genetically different from Holguin dominant ataxia (SCA2).

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Machado-Joseph disease (MJD) and Holguin ataxia (SCA2) are autosomal dominant multisystem degenerations with spinocerebellar involvement that are predominant among people of Portuguese-Azorean and of Cuban descent, respectively. Their clinical distinction may at times be difficult to make in

Clinical features and genetic characteristics of homozygous spinocerebellar ataxia type 3

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Background: Homozygous spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) patients, which have an expanded cytosine-adenine-guanine (CAG) repeat mutation in both alleles of ATXN3, are extremely rare. Clinical features and genetic characteristics of

Defining a metabolic phenotype in the brain of a transgenic mouse model of spinocerebellar ataxia 3.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Many of the spinocerebellar ataxias (SCAs) are caused by expansions of CAG trinucleotide repeats encoding abnormal stretches of polyglutamine. SCA3 or Machado-Joseph disease (MJD) is the commonest dominant inherited ataxia disease, with pathological phenotypes apparent with a CAG triplet repeat

Sequence variation and size ranges of CAG repeats in the Machado-Joseph disease, spinocerebellar ataxia type 1 and androgen receptor genes.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A subgroup of trinucleotide repeat diseases result from abnormal expansions of CAG repeats which are translated into polyglutamine stretches. As yet there is little understanding of how the polyglutamines function either normally, or when expanded. We have investigated these sequences in the

Assessment of Bone Mineral Density of Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 3.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Machado-Joseph disease (MJD) is a spinocerebellar ataxia, and osteoporosis is a multifactor disease that may affect patients with neurologic conditions. The frequency of osteoporosis among MJD patients, however, has not been studied. The purpose of this study is to evaluate bone

Magnetic resonance spectroscopy of the cerebellum in patients with spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE To evaluate the metabolite pattern and the severity in patients with spinocerebellar ataxia type 3/ Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) by (1)H magnetic resonance spectroscopy ((1)H-MRS) on different cerebellar regions, including cerebellar vermis, cerebellar peduncles, cerebellar cortex,

Selection of Reference Genes for Normalization of Gene Expression Data in Blood of Machado-Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia Type 3 (MJD/SCA3) Subjects.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Alongside with the emergent clinical trials for Machado-Joseph disease/Spinocerebellar ataxia type 3 (MJD/SCA3) comes the need to identify molecular biomarkers of disease that can be tracked throughout the trial. MJD is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by expansion of a CAG

Poprzedni
1
2
3
4
5
6
...
26
27
Kolejny

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych