machado-joseph disease/potassium

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

8 wyniki

Potassium channel dysfunction and depolarized resting membrane potential in a cell model of SCA3.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is an autosomal dominant inherited neurodegenerative disease caused by the expansion of a polyglutamine repeat within the disease protein, ataxin-3. There is growing evidence that neuronal electrophysiological properties are altered in a variety of polyglutamine

Antisense Oligonucleotide Therapy Targeted Against ATXN3 Improves Potassium Channel-Mediated Purkinje Neuron Dysfunction in Spinocerebellar Ataxia Type 3

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is the second-most common CAG repeat disease, caused by a glutamine-encoding expansion in the ATXN3 protein. SCA3 is characterized by spinocerebellar degeneration leading to progressive motor incoordination and early death. Previous studies suggest that potassium

Early changes in cerebellar physiology accompany motor dysfunction in the polyglutamine disease spinocerebellar ataxia type 3.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The relationship between cerebellar dysfunction, motor symptoms, and neuronal loss in the inherited ataxias, including the polyglutamine disease spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), remains poorly understood. We demonstrate that before neurodegeneration, Purkinje neurons in a mouse model of SCA3

Integration of modeling with experimental and clinical findings synthesizes and refines the central role of inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 in spinocerebellar ataxia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A suite of models was developed to study the role of inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 (IP3R1) in spinocerebellar ataxias (SCAs). Several SCAs are linked to reduced abundance of IP3R1 or to supranormal sensitivity of the receptor to activation by its ligand inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3).

Computational analysis of calcium signaling and membrane electrophysiology in cerebellar Purkinje neurons associated with ataxia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Mutations in the smooth endoplasmic reticulum (sER) calcium channel Inositol Trisphosphate Receptor type 1 (IP3R1) in humans with the motor function coordination disorders Spinocerebellar Ataxia Types 15 and 16 (SCA15/16) and in a corresponding mouse model, the IP3R1delta18/delta18 mice,

[Hereditary cerebellar ataxias: from hammer to genetics].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The hereditary ataxias comprise a complex group of neurological disorders involving the cerebellum and its connections. Several classifications based on clinical and/or pathological data have been only partially successful. Recent progress in molecular genetics has identified the genic loci of

The molecular biology of the autosomal-dominant cerebellar ataxias.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Autosomal-dominant cerebellar ataxias (ADCA) may present as progressive or paroxysmal disorders. While the progressive ataxias have been named spinocerebellar ataxias (SCA), the paroxysmal disorders are designated episodic ataxias (EA). Until now, three different mutational mechanisms resulting in

Familial periodic cerebellar ataxia without myokymia maps to a 19-cM region on 19p13.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Familial periodic cerebellar ataxia (FPCA) is a heterogeneous group of rare autosomal dominant disorders characterized by episodic cerebellar disturbance. A potassium-channel gene (KCNA1) has been found to be responsible for one of its subgroups, familial periodic cerebellar ataxia with myokymia

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych