malonic acid/napad padaczkowy

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

7 wyniki

Clinical, enzymatic and molecular characterization of nine new patients with malonyl-coenzyme A decarboxylase deficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We report nine new patients with malonic aciduria associated with enzyme-confirmed malonyl-CoA decarboxylase (MCD) deficiency in eight. Clinical details were available on eight, and molecular genetic characterization was obtained for nine. As for 15 previously described patients, cardinal clinical

Malonic aciduria in Maltese dogs: normal methylmalonic acid concentrations and malonyl-CoA decarboxylase activity in fibroblasts.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A family of Maltese dogs with malonic aciduria is reported. The propositus presented at 3 years of age with episodes of seizures and stupor with hypoglycaemia, acidosis, and ketonuria. Urinary organic acid assays showed elevated malonic acid without elevation of methylmalonic acid. Cultured

Biochemical, molecular and outcome analysis of eight chinese asymptomatic individuals with methyl malonic acidemia detected through newborn screening.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Methyl malonic academia (MMA) is characterized by abnormal accumulation of methyl malonic acid in body fluids. Patients usually have a variety of clinical symptoms including recurrent vomiting, metabolic acidosis, developmental delay, seizure, or death. However, a few cases where the patients have

Malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency. Clinical and biochemical findings in a second child with a more severe enzyme defect.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A second child with a more severe deficiency of malonyl CoA decarboxylase is described. He is mildly mentally retarded and presented with vomiting, a seizure, hypoglycaemia and mild metabolic acidosis during a urinary tract infection. The urine contained increased amounts of malonic, methylmalonic,

A new case of malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency presenting with cardiomyopathy.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A new case of mitochondrial malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency is described. The patient presented with an initial episode of metabolic acidosis, seizures, hypoglycemia, and cardiac failure at 2 months of age which slowly resolved. Subsequent evaluations at 4 years of age for developmental

Novel magnetic resonance imaging findings in a patient with short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Reports on magnetic resonance imaging findings in patients with short chain acyl -Coenzyme A dehydrogenase (SCAD) deficiency, an autosomal recessive disorder caused by mutations in the acyl-Coenzyme A dehydrogenase (ACADS), are limited. Many asymptomatic carriers of ACAD variants have also been

Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria (CMAMMA) is a rare recessive inborn error of metabolism characterised by elevations of urine malonic acid (MA) and methylmalonic acid (MMA). Nearly all reported cases are caused by malonyl-CoA decarboxylase (MCD) deficiency. Most patients have

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych