multiple endocrine neoplasia type 2a/l arginina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

14 wyniki

Multiple endocrine neoplasia type 2A: an unusual clinical presentation and association with renal dysplasia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We report what we believe to be the first case of a patient with multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) and renal dysplasia associated with an RET 634 mutation. The proband presented at the age of 29 with medullary thyroid carcinoma (MTC), bilateral pheochromocytomas, and primary

Germline mutations of the RET proto-oncogene in pedigree with MEN type 2A: DNA analysis and its implications for pediatric surgery.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

To assess the feasibility of screening for multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A), the authors used DNA sequence analysis to evaluate the RET proto-oncogene in a kindred with MEN 2A. The kindred consisted of 95 members (1 to 79 years of age) and their spouses, and spanned five generations.

Tissue-specific carcinogenesis in transgenic mice expressing the RET proto-oncogene with a multiple endocrine neoplasia type 2A mutation.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Germ line mutations of the RET proto-oncogene are responsible for the development of multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A), an inherited cancer syndrome characterized by medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, and parathyroid hyperplasia. To study the mechanism of tissue-specific

Clinical presentations and RET protooncogene mutations in seven multiple endocrine neoplasia type 2 kindreds.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) is a group of related autosomal dominant cancer syndromes caused by mutations in the RET protooncogene. A subset of familial Hirschsprung's disease, aganglionic megacolon, is also caused by mutations in this gene. METHODS The authors performed

Multiple endocrine neoplasia type 2A. Study of a family.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Pheochromocytomas (Pheo) can occur sporadically, isolated or in association with other neuroendocrine lesions. In multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN-2A), Pheo is associated to medullary thyroid carcinoma (MTC) or its precursor, C-cell hyperplasia (CCH) and parathyroid hyperplasia.

A novel case of multiple endocrine neoplasia type 2A associated with two de novo mutations of the RET protooncogene.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We report a novel case of multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) associated with two mutations of the protooncogene RET. One affects codon 634 and causes a cysteine to arginine substitution; the second at codon 640 causes an alanine to glycine substitution in the transmembrane region. The two

A patient with an apparently sporadic pheochromocytoma with a rearranged during transfection codon 635 variant: a mild form of multiple endocrine neoplasia type 2?

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE Multiple endocrine neoplasia 2 (MEN2) is an autosomal dominant disorder characterized by medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma, and hyperparathyroidism, with mutations at codon 634 in exon 11 of the RET (REarranged during Transfection) proto-oncogene identified as the most

[Early diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) by detection of mutated RET proto-oncogene carriers].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

RET proto-oncogene mutation results in a dominant autosomic inherited syndrome (MEN 2) presenting three distinct subtypes: MEN 2A, MEN 2B, and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC). Detection of RET proto-oncogene mutation is a predictor before clinical or biochemical evidence of the disease

A novel point mutation of the RET protooncogene involving the second intracellular tyrosine kinase domain in a family with medullary thyroid carcinoma.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Hereditary medullary thyroid carcinoma, a tumor that arises from the parafollicular cells of the thyroid gland, occurs in isolation (as in familial medullary thyroid carcinoma), in association with hyperparathyroidism and pheochromocytoma (as in multiple endocrine neoplasia type 2A), or in

Absence of mutations in the MEN2A region of the ret proto-oncogene in non-MEN 2A phaeochromocytomas.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE To determine the presence of abnormalities of the MEN2A region of the ret proto-oncogene in phaeochromocytomas/paragangliomas (PHAEO) of different aetiologies. METHODS Total RNA was extracted from tumours and used as templates for reverse transcriptase polymerase chain reactions. A ret

Study of the RET gene and his implication in thyroid cancer: Morocco case family.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) is an autosomal dominant inherited cancer syndrome that affects multiple tissues derived from the neural crest. Inheritance of MTC is related to the presence of specific mutations in the RET proto-oncogene. Almost all mutations in MEN 2A

A RET double mutation in the germline of a kindred with FMTC.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Activating germline mutations of the RET proto-oncogene are found in more than 90% of families with multiple endocrine neoplasia type 2a (MEN 2a) and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC). The majority of patients with these hereditary tumors carry germline mutations that result in the

Identification of two novel mutations in the RET proto-oncogene in the same family.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Activating germline mutations of the RET gene cause multiple endocrine neoplasia type 2 and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC), conditions that are inherited in an autosomal dominant manner. In addition, somatic RET mutations have been identified in a variable proportion (about

Familial malignant catecholamine-secreting paraganglioma with prolonged survival associated with mutation in the succinate dehydrogenase B gene.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Approximately 10% of catecholamine-secreting tumors are malignant, and 10% are familial. These tumors have been associated with several hereditary syndromes, including multiple endocrine neoplasia type 2, von Hippel-Lindau syndrome, neurofibromatosis type 1, and familial paraganglioma. Mutations in

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych