myotonia/napad padaczkowy

Link zostanie zapisany w schowku

Wybierz rodzaj sortowania

Strona 1 od 22 wyniki

[Myotonic seizures; the action of curare or related compounds on myotonia (author's transl)].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Myotonic seizures with apnea are alarming but temporary incidents occurring during curaization of a myotonic patient. Experience with regional curaization in myotonia shows that it is induced only by suxamethonium and it is only an exaggeration of the fasciculations produced by this compound. In

[Physiopathology and treatment of myotonia and convulsion: Isaacs syndrome and stiff-man syndrome].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Possible role of SCN4A skeletal muscle mutation in apnea during seizure.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

SCN4A gene mutations cause a number of neuromuscular phenotypes including myotonia. A subset of infants with myotonia-causing mutations experience severe life-threatening episodic laryngospasm with apnea. We have recently identified similar SCN4A mutations in association with sudden

A C-terminal skeletal muscle sodium channel mutation associated with myotonia disrupts fast inactivation.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Missense mutations in the skeletal muscle sodium channel alpha-subunit gene (SCN4A) are associated with a group of clinically overlapping diseases caused by alterations in the excitability of the sarcolemma. Sodium channel defects may increase excitability and cause myotonic stiffness or may render

Limbic encephalitis with anti-GAD antibodies and Thomsen myotonia: a casual or causal association?

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The association between hereditary myotonic disorders and epilepsy is seldom described in the literature. To date, few reports have dealt with dystrophic myotonias, whereas a single case demonstrating an association between sporadic congenital myotonia and epilepsy was recently reported in a patient

Classification of Involuntary Movements in Dogs: Myoclonus and Myotonia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Myoclonus is a sudden brief, involuntary muscle jerk. Of all the movement disorders, myoclonus is the most difficult to encapsulate into any simple framework. On the one hand, a classification system is required that is clinically useful to aid in guiding diagnosis and treatment. On the other hand,

Myotonia congenita, Klinefelter syndrome and primary hypoparathyroidism: the first report of the unusual combination of three rare diseases in the literature.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The first report of the rare combination of myotonia congenita, Klinefelter syndrome and primary hypoparathyroidism was reported. The patient was a 21-year-old man who presented with stiffness of the muscles for 12 years and a history of generalised convulsion for 8 years. His school studies

Sodium channel myotonia may be associated with high-risk brief resolved unexplained events

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Brief resolved unexplained events (BRUEs) have numerous and varied causes posing a challenge to investigation and management. A subset of infants with the neuromuscular disorder sodium channel myotonia, due to mutations in the SCN4A gene, experience apnoeic events due to laryngospasm

KCNQ2/KCNQ3 K+ channels and the molecular pathogenesis of epilepsy: implications for therapy.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

In 1998, the discovery of two novel genes KCNQ2 and KCNQ3, mutated in a rare inherited form of epilepsy known as benign familial neonatal convulsions, for the first time enabled insight into the molecular etiology of a human idiopathic generalized epilepsy syndrome. These disease genes encode

New classification and treatment for myotonic disorders.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Myotonia is repetitive firing of muscle action potentials causing prolonged muscle contractions even after mechanical stimulations to the muscles have ceased. Most common myotonic disorder is myotonic dystrophy which is now termed DM1, myotonic dystrophy type 1. In Japan, proximal myotonic myopathy,

[Clinical analysis of paroxysmal motor phenomena in the neonate].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The newborn infant is prone to motor phenomena of various physiological mechanisms and pathological significance whereas they can share close clinical patterns. A detailed clinical analysis, that should be supported by a video EEG recording, is necessary. That may help to distinguish myoclonus,

Enhanced inactivation and acceleration of activation of the sodium channel associated with epilepsy in man.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Generalized epilepsy with febrile seizures-plus (GEFS+) is a benign Mendelian syndrome characterized by childhood-onset febrile and afebrile seizures. Three point mutations within two voltage-gated sodium channel genes have been identified so far: in GEFS+ type 1 a mutation in the beta1-subunit gene

Disorders of membrane channels or channelopathies.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE To review the structure and function of membrane ion channels with special emphasis on inherited nervous system channel disorders or channelopathies. RESULTS Channels are pores in the cell membrane. Through these pores ions flow across the membrane and depolarize or hyperpolarize the cell.

Phenytoin revisited.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Phenytoin has a wide range of pharmacologic effects other than its anticonvulsant activity. It has been the subject of more than 8,000 published papers, which include clinical reports of its usefulness in approximately 100 diseases and symptoms. In the United States the only indications for use in

Proximal myotonic myopathy with MRI white matter abnormalities of the brain.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Proximal myotonic myopathy (PROMM) is an autosomal dominantly inherited multisystemic disorder characterized by myotonia, proximal muscle weakness, and cataracts. This disorder is not linked to the gene locus of myotonic dystrophy (DM). We describe three new families with PROMM. In all patients, CTG

Poprzedni
1
2
Kolejny

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych