neurocutaneous syndromes/l arginina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

3 wyniki

Sjögren-Larsson syndrome: report of monozygote twins and a case with a novel mutation.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Sjögren-Larsson syndrome is an autosomal recessive neurocutaneous disease caused by mutations in the ALDH3A2 gene for fatty aldehyde dehydrogenase, a microsomal enzyme that catalyzes the oxidation of medium- and long-chain aliphatic aldehydes fatty acids. We studied three Turkish Sjögren-Larsson

GNAQ mutation R183Q as a potential cause of familial Sturge-Weber syndrome: A case report.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Sturge-Weber syndrome (SWS) is a rare neurocutaneous disorder whose etiology remains unclear. To investigate the genetic contribution underlying this disease, the genetic variants of a 4-generation family with a history of SWS was analyzed in the present study. SWS was diagnosed in 3 of the family

Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Hereditary spastic paraplegias are heterogeneous neurological disorders characterized by a pyramidal syndrome with symptoms predominantly affecting the lower limbs. Some limited pyramidal involvement also occurs in patients with an autosomal recessive neurocutaneous syndrome due to ALDH18A1

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych