neurocutaneous syndromes/phosphatase

Link zostanie zapisany w schowku

Wybierz rodzaj sortowania

6 wyniki

Role of PTEN, a lipid phosphatase upstream effector of protein kinase B, in epithelial thyroid carcinogenesis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Both benign and malignant thyroid disease are well-established components of Cowden syndrome (CS), an autosomal dominant disorder characterized by multiple hamartomas and breast cancer that may be considered a phakomatosis. The susceptibility gene for CS is PTEN, a tumor suppressor gene on 10q23.3

Association between Cowden syndrome and Lhermitte-Duclos disease: report of two cases and review of the literature.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND The authors describe 2 cases of dysplasic gangliocytoma of the cerebellum or Lhermitte-Duclos disease revealing Cowden disease or multiple hamartoma neoplasia syndrome. Cowden disease is a rare autosomal dominant disorder, now considered as a phakomatosis. Nevertheless, relationships

Two new Brazilian patients with Gómez-López-Hernández syndrome: reviewing the expanded phenotype with molecular insights.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Gómez-López-Hernández (GLH) syndrome or cerebello-trigeminal dysplasia is a neurocutaneous syndrome whose etiology is unknown at the present time. We report two additional Brazilian patients, including the oldest one known to date (age 29). Here, we review the expanded phenotype in four patients

Potential biological targets for bioassay development in drug discovery of Sturge-Weber syndrome.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Sturge-Weber Syndrome (SWS) is among the neurocutaneous diseases, which has several clinical manifestations of ocular (glaucoma), cutaneous (port-wine stain), neurological (seizures) and vascular problems. Molecular mechanisms of SWS pathogenesis are initiated by the somatic mutation in GNAQ.

Potential biological targets for bioassay development in drug discovery of Sturge-Weber syndrome.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Sturge-Weber Syndrome (SWS) is a neurocutaneous disease with clinical manifestations including ocular (glaucoma), cutaneous (port-wine birthmark), neurologic (seizures), and vascular problems. Molecular mechanisms of SWS pathogenesis are initiated by the somatic mutation in GNAQ. Therefore, no

Deletion of Pten in mouse brain causes seizures, ataxia and defects in soma size resembling Lhermitte-Duclos disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Initially identified in high-grade gliomas, mutations in the PTEN tumor-suppressor are also found in many sporadic cancers and a few related autosomal dominant hamartoma syndromes. PTEN is a 3'-specific phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate (PI(3,4,5)P3) phosphatase and functions as a negative

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych