optic nerve hypoplasia/dl prolina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

3 wyniki

An N-terminal heterozygous missense CASK mutation is associated with microcephaly and bilateral retinal dystrophy plus optic nerve atrophy.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Heterozygous loss-of-function mutations in the X-linked gene CASK are associated with mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) and ophthalmological disorders including optic nerve atrophy (ONA) and optic nerve hypoplasia (ONH). Recently, we have

Ten novel mutations found in Aniridia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Aniridia (AN) is a sight-threatening congenital ocular disorder characterized by iris hypoplasia, corneal pannus, foveal and optic nerve hypoplasia, cataract formation, and glaucoma. In two-thirds of the patients, AN is inherited in an autosomal dominant fashion with almost complete penetrance but

Autosomal-dominant nystagmus, foveal hypoplasia and presenile cataract associated with a novel PAX6 mutation.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Autosomal-dominant idiopathic infantile nystagmus has been linked to 6p12 (OMIM 164100), 7p11.2 (OMIM 608345) and 13q31-q33 (OMIM 193003). PAX6 (11p13, OMIM 607108) mutations can also cause autosomal-dominant nystagmus, typically in association with aniridia or iris hypoplasia. We studied a large

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych