osteogenesis imperfecta/tyrosine

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

3 wyniki

Mutations in the carboxyl-terminal propeptide of the pro alpha 1(I) chain of type I collagen result in defective chain association and produce lethal osteogenesis imperfecta.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Fibroblast cell strains from three infants with perinatal lethal osteogenesis imperfecta (OI) carry unique mutations in COL1A1 (the gene encoding the pro alpha 1(I) chain of type I procollagen) that impair chain association. The three mutations are: substitution of arginine for leucine at position

A single amino acid substitution (D1441Y) in the carboxyl-terminal propeptide of the proalpha1(I) chain of type I collagen results in a lethal variant of osteogenesis imperfecta with features of dense bone diseases.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Osteogenesis imperfecta (OI) is characterised by brittle bones and caused by mutations in the type I collagen genes, COL1A1 and COL1A2. We identified a mutation in the carboxyl-terminal propeptide coding region of one COL1A1 allele in an infant who died with an OI phenotype that differed from the

Location of 3-hydroxyproline residues in collagen types I, II, III, and V/XI implies a role in fibril supramolecular assembly.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Collagen triple helices are stabilized by 4-hydroxyproline residues. No function is known for the much less common 3-hydroxyproline (3Hyp), although genetic defects inhibiting its formation cause recessive osteogenesis imperfecta. To help understand the pathogenesis, we used mass spectrometry to

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych