polyprenol/ataksja

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

2 wyniki

Next generation sequencing in a family with autosomal recessive Kahrizi syndrome (OMIM 612713) reveals a homozygous frameshift mutation in SRD5A3.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

As part of a large-scale, systematic effort to unravel the molecular causes of autosomal recessive mental retardation, we have previously described a novel syndrome consisting of mental retardation, coloboma, cataract and kyphosis (Kahrizi syndrome, OMIM 612713) and mapped the underlying gene to a

A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Cerebellar hypoplasia and slowly progressive ophthalmological symptoms are common features in patients with congenital disorders of glycosylation type I. In a group of patients with congenital disorders of glycosylation type I with unknown aetiology, we have previously described a distinct phenotype

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych