pseudohypoparathyroidism/l arginina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

15 wyniki

Evidence for normal antidiuretic responses to endogenous and exogenous arginine vasopressin in patients with guanine nucleotide-binding stimulatory protein-deficient pseudohypoparathyroidism.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

In six patients with pseudohypoparathyroidism (PHP) who were deficient in guanine nucleotide-binding stimulatory protein (Ns) activity, the response to endogenous arginine vasopressin (AVP) was tested during water deprivation. Hourly plasma osmolality (Posm), urinary osmolality (Uosm), and urinary

A novel mutation adjacent to the switch III domain of G(S alpha) in a patient with pseudohypoparathyroidism.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A novel G(S alpha) mutation encoding the substitution of arginine for serine 250 (G[S alpha] S250R) was identified in a patient with pseudohypoparathyroidism type Ia. Both G(S) activity and G(S alpha) expression were decreased by about 50% in erythrocyte membranes from the affected patient. The cDNA

Multiple associated endocrine abnormalities in a patient with pseudohypoparathyroidism type 1a.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A girl with type 1a pseudohypoparathyroidism (PHP) presented several hormonal abnormalities. Although she had eluded neonatal thyroid screening, she was diagnosed as having hypothyroidism at the age of 5 months. Thereafter, a diagnosis of PHP was made on the basis of skeletal features of Albright

Resistance to GHRH but Not to PTH in a 15-Year-Old Boy With Pseudohypoparathyroidism 1A.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pseudohypoparathyroidism 1A (PHP1A) consists of signs of Albright hereditary osteodystrophy (AHO) and multiple, variable hormonal resistances. Elevated PTH levels are the biochemical hallmark of the disease. Short stature in PHP1A may be caused by a form of accelerated chondrocyte differentiation

Improvement in abnormal secretion of thyrotropin and gonadotropin after restoration of serum calcium is pseudohypoparathyroidism.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A 25 yr-old woman patient was admitted because of convulsion. The diagnosis of pseudohypoparathyroidism was made on the basis of typical stigmata, lowered serum calcium, increased serum phosphorus and parathyroid hormone levels, and defective response in urinary excretion of cyclic AMP and

Growth hormone-releasing hormone resistance in pseudohypoparathyroidism type ia: new evidence for imprinting of the Gs alpha gene.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Heterozygous inactivating mutations in the Gs alpha gene cause Albright's hereditary osteodystrophy. Consistent with the observation that only maternally inherited mutations lead to resistance to hormone action [pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP Ia)], recent studies provided evidence for a

Pseudohypoparathyroidism, a novel mutation in the betagamma-contact region of Gsalpha impairs receptor stimulation.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pseudohypoparathyroidism, type Ia (PHP-Ia), is a dominantly inherited endocrine disorder characterized by resistance to hormones that act by stimulating adenylyl cyclase. It is caused by inheritance of an autosomal mutation that inactivates the alpha subunit (alphas) of Gs, the stimulatory regulator

Growth hormone deficiency in monozygotic twins with autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pseudohypoparathyroidism (PHP) is associated with compromised signal transductions via PTH receptor (PTH-R) and other G-protein-coupled receptors including GHRH-R. To date, while GH deficiency (GHD) has been reported in multiple patients with PHP-Ia caused by mutations on the maternally expressed

Pseudohypoparathyroidism type 1a and insulin resistance in a child.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Background. A 5-year-old white girl with a history of hypothyroidism in infancy presented to the endocrinology clinic of a tertiary hospital. Her physical examination noted a stocky physique, broad chest, short neck and short digits. Two years later, skin examination revealed subcutaneous nodules

GH secretion in a cohort of children with pseudohypoparathyroidism type Ia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP-Ia) is characterized by Albright's hereditary osteodistrophy (AHO) and resistance to hormones that act via the alpha subunit of the Gs protein (Gsalpha) protein, ie PTH, TSH, FSH/LH, and, as recently described in limited series, GHRH. However, the current lack

Genetic analysis and evaluation of resistance to thyrotropin and growth hormone-releasing hormone in pseudohypoparathyroidism type Ib.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Pseudohypoparathyroidism (PHP) types Ia and Ib, are caused by mutations in GNAS exons 1-13 and GNAS methylation defects, respectively. PHP-Ia patients show Albright hereditary osteodystrophy (AHO) and resistance toward PTH and additional hormones, whereas PHP-Ib patients do not have AHO

Growth hormone deficiency in pseudohypoparathyroidism type 1a: another manifestation of multihormone resistance.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Albright hereditary osteodystrophy (AHO) is a genetic disorder caused by heterozygous inactivating mutations in GNAS1, the gene encoding the alpha-chain of G(s), and is associated with short stature, obesity, brachydactyly, and sc ossifications. AHO patients with GNAS1 mutations on maternally

A Homozygous [Cys25]PTH(1-84) Mutation That Impairs PTH/PTHrP Receptor Activation Defines a Novel Form of Hypoparathyroidism.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Hypocalcemia and hyperphosphatemia are encountered in idiopathic hypoparathyroidism (IHP) and pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP1B). In contrast to PHP1B, which is caused by resistance toward parathyroid hormone (PTH), the genetic defects leading to IHP impair production of this important

Germline-Derived Gain-of-Function Variants of Gsα-Coding GNAS Gene Identified in Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND

The stimulatory G-protein α-subunit encoded by GNAS exons 1-13 (GNAS-Gsα) mediates signal transduction of multiple G protein-coupled receptors, including arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2). Various germline-derived loss-of-function

Further delineation of the phenotype caused by loss of function mutations in PRMT7.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

PRMT7 encodes for an arginine methyltransferase that methylates arginine residues on various protein substrates and has been shown to play a role in various developmental processes. Mutations in PRMT7 have been recently shown to be implicated in a phenotype with intellectual disability, short

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych