pycnodysostosis/dl prolina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

2 wyniki

Molecular analysis of a novel cathepsin K gene mutation in a Chinese child with pycnodysostosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

This study investigated the relationship between a cathepsin K (CTSK) gene mutation and the pathogenesis of pycnodysostosis in a Chinese patient. A typical pycnodysostosis case and 30 healthy controls were enrolled into the study. Genomic DNA was extracted from blood samples taken from the patient

Cathepsin K gene mutations and 1q21 haplotypes in at patients with pycnodysostosis in an outbred population.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The molecular genetics of the autosomal recessive disorder pycnodysostosis was studied in five independent families from an outbred Caucasian population. We found two new mutations and one recently described mutation in the cathepsin K gene by sequencing DNA from eight patients with pycnodysostosis:

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych