pycnodysostosis/l arginina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

4 wyniki

A nonsense mutation in the cathepsin K gene observed in a family with pycnodysostosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pycnodysostosis (MIM 265800) is a rare, autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short stature, wide cranial sutures, and increased bone density and fragility. Linkage analysis localized the disease gene to human chromosome 1q21, and subsequently the genetic interval was narrowed to

A novel mutation (R122Q) in the cathepsin K gene in a Chinese child with Pyknodysostosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Pyknodysostosis (OMIM 265800) is a rare, autosomal recessive sclerosing skeletal dysplasia as a consequence of the diminished capacity of osteoclasts to degrade organic bone matrix. Pyknodysostosis is caused by mutation in the cathepsin K (CTSK) gene. Up to date, 34 different CTSK

Highly Conserved Arg Residue of ERFNIN Motif of Pro-Domain is Important for pH-Induced Zymogen Activation Process in Cysteine Cathepsins K and L.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pro-domain of a cysteine cathepsin contains a highly conserved Ex2Rx2Fx2Nx3Ix3N (ERFNIN) motif. The zymogen structure of cathepsins revealed that the Arg(R) residue of the motif is a central residue of a salt-bridge/H-bond network, stabilizing the scaffold of the pro-domain. Importance of the

High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Pycnodysostosis is typically associated with short stature, multiple fractures without adequate trauma and high bone density on x-ray. The increased bone density is due to a genetic defect of cathepsin K, leading to dysfunctional osteoclastic bone resorption and bone remodeling. We wanted

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych