pycnodysostosis/l cysteina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

Strona 1 od 39 wyniki

Mutations of CTSK result in pycnodysostosis via a reduction in cathepsin K protein.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pycnodyostosis, an autosomal recessive osteosclerosing skeletal disorder, has recently been shown to result from mutations in the cathepsin K gene. Cathepsin K, a lysosomal cysteine protease with an abundant expression in osteoclasts, has been implicated in osteoclast-mediated bone resorption and

Pycnodysostosis with Multi-Segmental Spinal Canal Stenosis due to Ossification of the Yellow Ligament.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pycnodysostosis is an autosomal recessive disorder characterized by osteosclerosis, small stature, acro-osteolysis of the distal phalanges, loss of the mandibular angle, separated cranial sutures with open fontanels, and frequent fractures. One identified cause of the disease is reduced activity of

A patient with pycnodysostosis presenting with seizures and porencephalic cysts.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the cysteine protease Cathepsin K gene located on chromosome 1q21. It has a well characterized skeletal phenotype which include short stature, generalized increased bone density with propensity of fractures, open calvarial

A mutation in CTSK gene in an autosomal recessive pycnodysostosis family of Pakistani origin.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short stature, osteosclerosis, acro-osteolysis, frequent fractures and skull deformities. Mutations in the gene encoding cathepsin K (CTSK), a lysosomal cysteine protease, have been found to be responsible

Novel CTSK mutation resulting in an entire exon 2 skipping in a Thai girl with pycnodysostosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by osteosclerosis, short stature, acro-osteolysis of the distal phalanges, bone fragility and skull deformities. Mutations in the cathepsin K (CTSK) gene, which encodes a lysosomal cysteine protease highly expressed in

A nonsense mutation in the cathepsin K gene observed in a family with pycnodysostosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pycnodysostosis (MIM 265800) is a rare, autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short stature, wide cranial sutures, and increased bone density and fragility. Linkage analysis localized the disease gene to human chromosome 1q21, and subsequently the genetic interval was narrowed to

A Mutation in CTSK Gene in an Autosomal Recessive Pycnodysostosis Family of Chinese Origin.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short stature, osteosclerosis, acro-osteolysis, frequent fractures, and skull deformities. Mutation in the gene encoding cathepsin K (CTSK), which is a lysosomal cysteine protease, has been found to be responsible for

Not all pycnodysostosis-related mutants of human cathepsin K are inactive - crystal structure and biochemical studies of an active mutant I249T.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Human cathepsin K (CTSK) is a collagenolytic lysosomal cysteine protease that plays an important role in bone turnover. Mutation in CTSK gene is associated with loss of collagenolytic activity of CTSK leading to an autosomal recessive bone disorder called pycnodysostosis. Although a number of

Multisuture Craniosynostosis and Papilledema in Pycnodysostosis: A Paradox?

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pycnodysostosis (PYCD) is a rare autosomal-recessive skeletal disorder that typically presents with osteosclerosis of the majority of the postcranial skeleton and osteolysis of the calvarium, manifesting as persistent open cranial fontanelles and widely spaced cranial sutures. Craniosynsostosis in

Highly Conserved Arg Residue of ERFNIN Motif of Pro-Domain is Important for pH-Induced Zymogen Activation Process in Cysteine Cathepsins K and L.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pro-domain of a cysteine cathepsin contains a highly conserved Ex2Rx2Fx2Nx3Ix3N (ERFNIN) motif. The zymogen structure of cathepsins revealed that the Arg(R) residue of the motif is a central residue of a salt-bridge/H-bond network, stabilizing the scaffold of the pro-domain. Importance of the

Pyknodysostosis: visceral manifestations and simian crease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pyknodysostosis is a rare autosomal recessive osteosclerosing skeletal disorder caused by mutations in the CTSK gene situated at 1q21 that codes for cathepsin K - a lysosomal cysteine protease. Mutations in this gene affect the metabolism of skeletal system. This causes problems in bone resorption

Cathepsin K: isolation and characterization of the murine cDNA and genomic sequence, the homologue of the human pycnodysostosis gene.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Cathepsin K(EC 3.4.22.38) is a lysosomal cysteine protease that is strongly implicated in bone resorption. The human cathepsin K gene is highly expressed in osteoclasts and gene mutations cause pycnodysostosis, an autosomal recessive skeletal dysplasia. To investigate the evolutionary relatedness of

A novel missense mutation in cathepsin K (CTSK) gene in a consanguineous Pakistani family with pycnodysostosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Deficiency of cathepsin K (CTSK), a lysosomal cysteine protease, has been shown earlier as a cause of an autosomal recessive osteosclerotic skeletal dysplasia pycnodysostosis. The objective of the present study was to identify the potential sequence variants in CTSK gene in a large

Characterization of novel cathepsin K mutations in the pro and mature polypeptide regions causing pycnodysostosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Cathepsin K, a lysosomal cysteine protease critical for bone remodeling by osteoclasts, was recently identified as the deficient enzyme causing pycnodysostosis, an autosomal recessive osteosclerotic skeletal dysplasia. To investigate the nature of molecular lesions causing this disease, mutations in

Craniosynostosis in pycnodysostosis: broadening the spectrum of the cranial flat bone abnormalities.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia caused by the absence of active cathepsin K, which is a lysosomal cysteine protease that plays a role in degrading the organic matrix of bones, acting in bone resorption and bone remodeling. The disease is primarily characterized by

Poprzedni
1
2
3
Kolejny

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych