pyruvate carboxylase deficiency disease/napad padaczkowy

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

13 wyniki

Biochemical and histologic pathology in an infant with cross-reacting material (negative) pyruvate carboxylase deficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

An infant with the acute neonatal form of pyruvate carboxylase deficiency (cross-reacting material negative) presented with severe intractable lactic acidosis within 4 h after birth. He also had hyperammonemia, hypercitrullinemia, and hyperlysinemia. Plasma glutamine was not elevated. He had a

Prolonged survival in pyruvate carboxylase deficiency: lack of correlation with enzyme activity in cultured fibroblasts.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE To report the clinical history and laboratory evaluation of a patient presenting with lactic acidosis secondary to pyruvate carboxylase deficiency. RESULTS Enzyme analysis of cultured skin fibroblasts revealed 2-5% of normal pyruvate carboxylase activity. Although most patients with this

A case of pyruvate carboxylase deficiency with later prenatal diagnosis of an unaffected sibling.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A severely mentally retarded infant with congenital lactic acidosis due to pyruvate carboxylase deficiency is reported. The patient suffered from vomiting and convulsions soon after birth and developed severe mental and motor retardation at 3 months of age. The persistent elevation of pyruvate and

Congenital lactic acidosis due to pyruvate carboxylase deficiency: absence of an inhibitor of TPP-ATP phosphoryl transferase.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Two children are described who suffered from episodes of metabolic acidosis and progressive mental and motor deterioration. The patients showed periodic elevation of blood lactate, pyruvate and alanine, which was accompanied by vomiting, hypotonia or convulsions. The concentrations of lactate and

Unsuccessful treatment of severe pyruvate carboxylase deficiency with triheptanoin.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pyruvate carboxylase (PC) deficiency (OMIM 266150) is an autosomal recessive disorder that usually presents with lactic acidaemia and severe neurological dysfunction, leading to death in infancy. Because the enzyme is involved in gluconeogenesis and anaplerosis of the Krebs cycle, therapeutic

Pyruvate carboxylase deficiency: acute exacerbation after ACTH treatment of infantile spasms.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pyruvate carboxylase deficiency results in congenital lactic acidosis. We report the significant finding in a child with infantile spasms controlled with adrenocorticotrophin hormone (ACTH) but who then developed severe lactic acidosis; pyruvate carboxylase deficiency was subsequently diagnosed.

Pyruvate Carboxylase Deficiency Type C: A Rare Cause of Acute Transient Flaccid Paralysis with Ketoacidosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pyruvate carboxylase (PC) is a biotin-containing enzyme that is responsible for the adenosine triphosphate-dependent carboxylation of pyruvate to oxaloacetate, a key intermediate in the tricarboxylic acid cycle. PC deficiency (OMIM 266150) is a rare autosomal recessive metabolic disease, causing

Treatment of pyruvate carboxylase deficiency with high doses of citrate and aspartate.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A patient with severe pyruvate carboxylase deficiency presented at age 11 weeks with metabolic decompensation after routine immunization. She was comatose, had severe lactic acidemia (22 mM) and ketosis, low aspartate and glutamate, elevated citrulline and proline, and mild hyperammonemia. Head

The clinical and biochemical implications of pyruvate carboxylase deficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A 10 month old female infant was evaluated for severe lactic acidosis. Clinically she was well nourished and had a substantial amount of adipose tissue despite recurrent episodes of acidosis. Her psychomotor development was retarded, her movements were dystonic and generalized seizures punctuated

Disorders of pyruvate metabolism.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pyruvate dehydrogenase and pyruvate carboxylase deficiency are the most common disorders in pyruvate metabolism. Diagnosis is made by enzymatic and DNA analysis after basic biochemical tests in plasma, urine, and CSF. Pyruvate dehydrogenase has three main subunits, an additional E3-binding protein

Hereditary thrombophilia in cerebral venous thrombosis: a study from India.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A systematic study of thrombophilia markers in a large series of patients with cerebral venous thrombosis (CVT) from India is scarce. The present study was undertaken to know the prevalence of common hereditary thrombophilia in a large series of CVT patients from India. Six hundred and twelve (354

Defects of pyruvate metabolism and the Krebs cycle.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Seizures and metabolic disease are frequently associated, either indirectly as a consequence of the metabolically caused brain dysgenesis or directly by the metabolic derangement. This article describes defects in pyruvate metabolism (pyruvate carboxylase deficiency, pyruvate dehydrogenase

Cerebral Venous Sinus Thrombosis in Adults with Prothrombotic Conditions: A Systematic Review and a Case from Our Institution.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Cerebral venous sinus thrombosis (CVST) is a rare condition characterized by elevated intracranial pressure due to impaired cerebral venous drainage, potentially leading to life-threatening consequences. We searched the PubMed electronic database for 'cerebral venous sinus thrombosis' and

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych