refsum disease/l cysteina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

3 wyniki

Structure of human phytanoyl-CoA 2-hydroxylase identifies molecular mechanisms of Refsum disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Refsum disease (RD), a neurological syndrome characterized by adult onset retinitis pigmentosa, anosmia, sensory neuropathy, and phytanic acidaemia, is caused by elevated levels of phytanic acid. Many cases of RD are associated with mutations in phytanoyl-CoA 2-hydroxylase (PAHX), an Fe(II) and

Novel mutations in the PEX2 gene of four unrelated patients with a peroxisome biogenesis disorder.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) form a genetically and clinically heterogeneous group of disorders due to defects in at least 11 distinct genes. The prototype of this group of disorders is Zellweger syndrome (ZS) with neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and infantile Refsum disease (IRD)

[Human peroxisome-deficient disorders and pathogenic gene].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Peroxisome is a model organelle to investigate the mechanism of protein translocation and organelle assembly. Human autosomal recessive peroxisomal disorders are of clinical consequence and a model system to study the biogenesis and physiological significance of peroxisomes. In patients with

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych