Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Congenital scoliosis (CS) is a complex genetic disorder characterized by vertebral malformations. The precise etiology of CS is not fully defined. Here, we identify that mutation in dual serine/threonine and tyrosine protein kinase (dstyk) lead to CS-like vertebral malformations in zebrafish. We
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Clinical finding of cutis laxa, characterized by wrinkled, redundant, sagging, nonelastic skin, is of growing significance due to its occurrence in several different inborn errors of metabolism (IEM). Metabolic cutis laxa results from Menkes syndrome, caused by a defect in the ATPase copper
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
BACKGROUND
Hyper-immunoglobulin E recurrent infection syndromes (HIES) has characteristic features and identified mutations. This study investigated clinical features and causal candidate mutations in Taiwanese patients with the HIES phenotype on referral base over 23 million
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Congenital scoliosis is a condition characterized by spinal curvature beyond the physiological norm. The molecular mechanisms underlying the pathogenesis of congenital scoliosis are beginning to be clarified; however, the genes related to congenital scoliosis are still unknown. We herein report the
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
OBJECTIVE
To investigate the diverse clinical manifestations, identify the causative mutation and explain the association with red hair in a family with brittle cornea syndrome (BCS).
METHODS
Eight family members in three generations underwent ophthalmic, dental, and general medical examinations,
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Specific classes of de novo heterozygous gain-of-function pathogenic variants of the PDGFRB (platelet-derived growth factor receptor-beta) cause a distinctive overgrowth syndrome, named the Kosaki overgrowth syndrome (KOGS) (OMIM #616592). Until now, six patients with this condition have been
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
A 33-year-old man was referred to our hospital because of intractable cellulitis in his left lower leg. He was diagnosed with agammaglobulinemia at the age of 6 years and had been receiving gamma-globulin supplementation since then. Laboratory examination revealed a markedly reduced number of B
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
SHP-2 (encoded by PTPN11) is a ubiquitously expressed protein tyrosine phosphatase required for signal transduction by multiple different cell surface receptors. Humans with germline SHP-2 mutations develop Noonan syndrome or LEOPARD syndrome, which are characterized by cardiovascular, neurological
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Hyper-IgE syndrome (HIES) is a primary immunodeficiency characterized by atopic manifestations and susceptibility to infections with extracellular bacteria and fungi, which frequently occur in the skin and lung. Atopic manifestations in HIES include extremely high serum IgE levels, eczema and
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Fibroblast growth factor receptor 3 (Fgfr3) is a tyrosine kinase receptor expressed in developing bone, cochlea, brain and spinal cord. Achondroplasia, the most common genetic form of dwarfism, is caused by mutations in FGFR3. Here we show that mice homozygous for a targeted disruption of Fgfr3
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Hyper-IgE syndrome (HIES) is a complex primary immunodeficiency characterized by atopic dermatitis associated with extremely high serum IgE levels and susceptibility to infections with extracellular bacteria. Nonimmunological abnormalities, including a distinctive facial appearance, fracture
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Activating mutations of FGFR3, a negative regulator of bone growth, are well known to cause a variety of short-limbed bone dysplasias and craniosynostosis syndromes. We mapped the locus causing a novel disorder characterized by camptodactyly, tall stature, scoliosis, and hearing loss (CATSHL
Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo
Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami
Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane. * Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych