syndactyly/dl prolina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

4 wyniki

Prenatal diagnosis of Apert syndrome.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Apert syndrome (AS) is clinically characterized by typical facial features and symmetrical syndactyly of the digits. AS is inherited as an autosomal dominant trait. Recently, a fibroblast growth factor receptors 2 (FGFR2) mutation, either C934G or C937G, was identified in exon IIIa. Our report

A novel mutation in the GJA1 gene in a family with oculodentodigital dysplasia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE To describe a Brazilian family with oculodentodigital dysplasia (ODDD) and to screen for mutations in the gap junction protein alpha 1 (GJA1) gene in this family. METHODS Twelve members of a 3-generation family with ODDD underwent screening for mutations of the GJA1 gene and a

A rare form of ankyloblepharon filiforme adnatum associated with the Hay-Wells syndrome and a c.1709T>C mutation on the TP63 gene.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Ankyloblepharon filiforme adnatum associated with Hay-Wells syndrome is a rare congenital disease caused by mutations in TP63 gene on the 3q27 chromosome. Here, we report a case of a new-born suffering from this syndrome in whom we detected a mutation c.1709T>C not previously included in

Genotype-phenotype correlation for nucleotide substitutions in the IgII-IgIII linker of FGFR2.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Dominantly acting, allelic mutations of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene have been described in five craniosynostosis syndromes. In Apert syndrome, characterised by syndactyly of the hands and feet, recurrent mutations of a serine-proline dipeptide (either Ser252Trp or Pro253Arg)

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych