tyrosinemias/asthenia

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

10 wyniki

Carnitine-deficient myopathy as a presentation of tyrosinemia type I.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Carnitine deficiency secondary to renal Fanconi's tubulopathy has been described in only a few inborn errors of metabolism: cystinosis, galactosemia, and Fanconi-Bieckel syndrome. We report a 27-month-old infant who presented with a sudden change in gait owing to proximal muscle weakness. The

A Case Report of a Very Rare Association of Tyrosinemia type I and Pancreatitis Mimicking Neurologic Crisis of Tyrosinemia Type I.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Tyrosinemia type I is an autosomal recessively inherited metabolic disease of tyrosine metabolism due to the deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase. Clinical manifestations include hepatic failure, cirrhosis, hepatocellular carcinoma, renal fanconi syndrome, and neurologic crisis.

Neurological crisis mimicking acute pancreatitis in tyrosinemia type I.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Hereditary tyrosinemia results from an inborn error in the final step of tyrosine metabolism. Neurological manifestations have been reported in nearly half of patients during illness to have characteristics of altered consciousness, weakness, anorexia, vomiting, and pain in the extremities and

Neurologic crises in hereditary tyrosinemia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Hereditary tyrosinemia results from an inborn error in the final step of tyrosine metabolism. The disease is known to cause acute and chronic liver failure, renal Fanconi's syndrome, and hepatocellular carcinoma. Neurologic manifestations have been reported but not emphasized as a common problem. In

Tyrosinemia type 1 and irreversible neurologic crisis after one month discontinuation of nitisone.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Tyrosinemia type I is an autosomal recessively inherited metabolic disease of tyrosine metabolism due to the deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase. Clinical manifestations include hepatic failure, cirrhosis, hepatocellular carcinoma, renal fanconi syndrome, and neurologic crisis. With the

Neuromuscular complication after liver transplant in children: a single-center experience.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE Neurologic complications are a significant cause of morbidity in children after liver transplant. In this study, we sought to evaluate the neurologic complications in children after liver transplant. METHODS All children aged younger than 18 years old who had undergone liver transplant

Neurovisceral porphyrias: what a hematologist needs to know.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The acute or inducible hepatic porphyrias comprise four inherited disorders of heme biosynthesis. They usually remain asymptomatic for most of the lifespan of individuals who inherit the specific enzyme deficiencies but may cause life-threatening attacks of neurovisceral symptoms. Failure to

Neonatal liver failure and Leigh syndrome possibly due to CoQ-responsive OXPHOS deficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

CoQ transfers electrons from complexes I and II of the mitochondrial respiratory chain to complex III. There are very few reports on human CoQ deficiency. The clinical presentation is usually characterized by: epilepsy, muscle weakness, ataxia, cerebellar atrophy, migraine, myogloblinuria and

Senescence suppressed proliferation of host hepatocytes is precondition for liver repopulation.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

In the fumarylacetoacetate hydrolase deficient (Fah^-/-) mouse, massive liver repopulation can be easily obtained after transplanted hepatocytes. Understanding the mechanisms of complete liver repopulation in Fah^-/- mice will be useful for future clinical application. Here, we

Clinical and molecular characterization of three patients with Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome: a case series.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Mitochondrial DNA depletion syndromes (MDS) are clinically and phenotypically heterogeneous disorders resulting from nuclear gene mutations. The affected individuals represent a notable reduction in mitochondrial DNA (mtDNA) content, which leads to malfunction of the components of the

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych