tyrosinemias/phosphatase

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

6 wyniki

[Mutation analysis of FAH gene in patients with tyrosinemia type 1].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE To investigate the clinical features and mutations of the FAH gene. METHODS Clinical records of two cases were collected, and diagnosis was made according to the diagnostic criteria of the International Organization for Rare Disorders (NORD). Genomic DNA was extracted from peripheral blood

Variable gene expression within human tyrosinemia type 1 liver may reflect region-specific dysplasia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Patients with hereditary tyrosinemia type 1 have a deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) and develop progressive hepatocellular dysfunction with a high risk of malignant transformation. Serum alpha-fetoprotein levels are frequently elevated in these patients; therefore, this commonly

Experience of a Single Center in NTBC Use in Management of Hereditary Tyrosinemia Type I in Libya.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Hereditary Tyrosinemia type I (HTI) is a metabolic disease caused by deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase enzyme. OBJECTIVE This study reports beside its clinical and biochemical presentation, the outcome of NTBC [2- (2-nitro-4-trifloro-methylbenzoyl)-1, 3-cyclohexanedion]

Clinical practice. NTBC therapy for tyrosinemia type 1: how much is enough?

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Four patients with tyrosinemia type 1 (ages 6-32 months) were treated with 2-(2-nitro-4-trifluoro-methylbenzoyl)-1,3-cyclohexandion (NTBC) at Cairo University Children's Hospital, Egypt and followed up for 12-27 months. The recommended average dose of NTBC is 1 mg/kg/day. They were started on the

A novel mutation causing mild, atypical fumarylacetoacetase deficiency (Tyrosinemia type I): a case report.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A male patient, born to unrelated Belgian parents, presented at 4 months with epistaxis, haematemesis and haematochezia. On physical examination he presented petechiae and haematomas, and a slightly enlarged liver. Serum transaminases were elevated to 5-10 times upper limit of normal, alkaline

Response of the lysosomal system of the corneal epithelium to tyrosine-induced cell injury.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Rats fed excess tyrosine develop corneal epithelial disease which parallels that found in humans with tyrosine aminotransferase deficiency (tyrosinosis). In the rat, focal lesions develop within the central epithelium and contain crystals (presumably tyrosine) that disrupt cells. We have studied

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych