ubidecarenone/atrofia

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

5 wyniki

Lysine Restriction and Pyridoxal Phosphate Administration in a NADK2 Patient.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We report the case of a 10-year-old Spanish girl with mutations in NADK2 Prenatal central nervous system abnormalities showed ventriculomegaly, colpocephaly, and hypoplasia of the corpus callosum. At birth, axial hypotonia, uncoordinated movements, microcephaly, and generalized cerebellar atrophy

[Therapeutic developments in chronic ataxias].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Autosomal recessive cerebellar ataxias belong to a broader group of disorders known as inherited ataxias. In most cases onset occurs before the age of 20. These neurological disorders are characterized by degeneration or abnormal development of the cerebellum and spinal cord. Currently, specific

Primary coenzyme Q10 deficiency due to COQ8A gene mutations

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Background: Primary deficiency of coenzyme Q10 deficiency-4 (COQ10D4) is an autosomal recessive cerebellar ataxia with mitochondrial respiratory chain disfunction. The main clinical manifestation involves early-onset exercise intolerance,

[A case of MELAS showing CSF pleocytosis associated with stroke-like episodes].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A 55-year-old woman, who had two episodes of difficulty in putting a key into a keyhole probably due to optic ataxia at age 52 and 54 years old, developed speaking errors and was admitted to our hospital. She was 152.5 cm in height and 52.5 kg in weight. Neurological examination revealed right

Phenotypic variability in ARCA2 and identification of a core ataxic phenotype with slow progression.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Autosomal recessive cerebellar ataxia 2 (ARCA2) is a recently identified recessive ataxia due to ubiquinone deficiency and biallelic mutations in the ADCK3 gene. The phenotype of the twenty-one patients reported worldwide varies greatly. Thus, it is difficult to decide which ataxic patients are good

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych