xeroderma pigmentosum/asthenia

Link zostanie zapisany w schowku

Wybierz rodzaj sortowania

6 wyniki

Chromatin and nucleolar changes in Xeroderma pigmentosum cells resemble aging-related nuclear events.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Xeroderma pigmentosum (XP) is a hereditary disease characterized by a defect in the excision-repair mode of ultraviolet light damage and a high incidence of skin tumors. Cultured fibroblasts from normal and XP cells at low population doubling times were compared by induction of mild spreading of

[Xeroderma pigmentosum presenting clinical features of spinocerebellar degeneration].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A case of group D xeroderma pigmentosum is reported. This 26-year-old woman was normal delivery, and showed a normal psychomotor development. Her parents noted a patchy brownish pigmentation on her limbs, face and trunk soon after the birth. Gait disturbance appeared at 17 years old and progressed

Mutations in XPB and XPD helicases found in xeroderma pigmentosum patients impair the transcription function of TFIIH.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

As part of TFIIH, XPB and XPD helicases have been shown to play a role in nucleotide excision repair (NER). Mutations in these subunits are associated with three genetic disorders: xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrome (CS) and trichothiodystrophy (TTD). The strong heterogeneous clinical

A genetic mouse model carrying the nonfunctional xeroderma pigmentosum group G gene.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A genetic mouse model with a disrupted XPG allele was generated by insertion of neo cassette sequences into exon 3 of the XPG gene by using embryonic stem (ES) cell techniques. The xpg-deficient mice showed distinct developmental characteristics. Their body was marked smaller than that in wild-type

[Trichothiodystrophy: progresssive manifestations].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Trichothiodystrophy is an autosomal recessive genodermatosis associating congenital dysplasia of the hair and neuroectodermal defects. Clinical expression is variable, although abnormalities are generally noted from birth. We report trichothiodystrophy in two brothers with the same

[Electrophysiological studies in siblings of De Sanctis-Cacchione syndrome].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Multi-modality evoked potentials in two cases, who were siblings, of De Sanctis-Cacchione syndrome were reported. The case 1, who was elder sister of the case 2, was a 25-year-old female. And the case 2 was a 23-year-old female. They have the history of consanguinity. They were first noted to have

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych