Deficiência da ornitina transcarbamilase (OTC) é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o ciclo da ureia e que acomete um em cada 50 mil recém-nascidos. É causada pela falta de um gene ligado ao cromossomo X.A deficiência dessa enzima - ornitina transcarbamilase - aumenta as taxas de ureia no plasma sanguíneo, podendo causar danos irreversíveis em recém-nascidos, quando não diagnosticada a tempo.Os sintomas, observados em até 48 horas de vida, são letargia, sonolência acentuada, hipotonia, ...
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* Todas as informações são baseadas em pesquisas científicas publicadas