Doença de Hartnup ou Síndrome de Hartnup é um distúrbio metabólico autossômico recessivo que afeta a absorção de aminoácidos neutros (apolares) no intestino, especialmente do triptofano.
É uma doença genética que afeta uma proteína transportadora sódio-dependente que faz a absorção de aminoácidos no intestino e reabsorção nos rins. O gene responsável é provavelmente o SLC6A19, localizado no cromossomo 5 banda 5p15.33. SLC6A19 is a sodium-dependent and chloride-independent neutral amino acid transporter, ...
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* Todas as informações são baseadas em pesquisas científicas publicadas