Doença de Farber ou Lipogranulomatose de Farber ou Deficiência de ceramidase é um distúrbio do metabolismo raro caracterizado por uma deficiência da enzima ceramidase, um esfingolipídio. A falta dessa enzima provoca um acúmulo de ceramida, um lipídeo, causando problemas nas articulações, no fígado, na garganta e no sistema nervoso central.
Normalmente, a ceramidase decompõe lipídeos em células do corpo. Na doença de Farber, o ASAH1, gene responsável por tornar esta enzima está mudo. O acúmulo de ...
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* Todas as informações são baseadas em pesquisas científicas publicadas