choanal atresia/phosphatase

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Protein tyrosine phosphatase PTPN14 is a regulator of lymphatic function and choanal development in humans.

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The lymphatic vasculature is essential for the recirculation of extracellular fluid, fat absorption, and immune function and as a route of tumor metastasis. The dissection of molecular mechanisms underlying lymphangiogenesis has been accelerated by the identification of tissue-specific lymphatic

A new X-linked syndrome with agenesis of the corpus callosum, mental retardation, coloboma, micrognathia, and a mutation in the Alpha 4 gene at Xq13.

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We describe two brothers with a unique pattern of malformations that includes coloboma (iris, optic nerve), high forehead, severe retrognathia, mental retardation, and agenesis of the corpus callosum (ACC). Both boys have low-set cupped ears with sensorineural hearing loss, normal phallus, pectus

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