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ciliopathies/albumina

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2 resultados

A human ciliopathy with polycystic ovarian syndrome and multiple subcutaneous cysts: A rare case report.

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Ciliopathies is a group of clinically and genetically overlapping disorders due to cilia abnormalities and multiple organ systems are involved in.We present a young female patient who showed renal function impairment, Caroli syndrome (CS), liver cirrhosis,
OBJECTIVE Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD), the most common ciliopathy of childhood, is characterized by congenital hepatic fibrosis and progressive cystic degeneration of kidneys. We aimed to describe congenital hepatic fibrosis in patients with ARPKD, confirmed by detection of
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