fanconi anemia/crise epiléptica

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Biallelic variants in COX4I1 associated with a novel phenotype resembling Leigh syndrome with developmental regression, intellectual disability, and seizures.

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Autosomal recessive COX4I1 deficiency has been previously reported in a single individual with a homozygous pathogenic variant in COX4I1, who presented with short stature, poor weight gain, dysmorphic features, and features of Fanconi anemia. COX4I1 encodes subunit 4, isoform 1 of cytochrome c

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