glycogen storage disease type ii/edema

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Infantile onset Pompe disease presenting with non-immune hydrops fetalis.

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Fatal infantile cardiac glycogenosis without acid maltase deficiency presenting as congenital hydrops.

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Muscle MRI of classic infantile pompe patients: Fatty substitution and edema-like changes.

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The aim of this study was to evaluate the muscle MRI pattern of 9 patients (median age: 6.5 ± 2.74 years) affected by classic infantile-onset Pompe disease who were treated with enzyme replacement therapy. We performed and qualitatively scored T1-weighted (T1-w) sequences of the facial, shoulder

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