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leigh disease/febre
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3 resultados
Leigh disease (subacute necrotizing encephalomyelopathy): report of one case.
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A case is reported of a 16-month-old girl who presented with generalized hypotonia, ptosis and persistent low grade fever after a previous pneumonia. Brain CT and MRI showed symmetric necrotizing lesions in the basal ganglia, substantia nigra and periaqueduct area. Lactate and pyruvate levels were
Recurrent febrile lymphadenopathy treated with large doses of vitamin B1: report of two cases.
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The 2 children whose cases are reported here both had recurrent episodes of fever and cervical lymphadenopathy. The conventional approach had been unsuccessful in identifying the cause or therapy. In neither case was there an infectious agent demonstrated, and biopsy of a pathologically enlarged
[Treatment of mitochondrial diseases].
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Until gene therapy is perfected, developed should reaching for a curative treatment of mitochondrial diseases in a next future, the present management of these metabolic disorders is directed to obtain the optimum energetic efficiency of dysfunctional mitochondria. Among other general measures the
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