pantothenate kinase-associated neurodegeneration/crise epiléptica

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Deep brain stimulation as a mode of treatment of early onset pantothenate kinase-associated neurodegeneration.

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We report a case of a young girl with early onset pantothenate kinase-kssociated neurodegeneration (PKAN) whose initial clinical manifestation was ataxia at the age of 2.5 years. Subsequently the patient presented to us with refractory severe dystonia resulting in essentially complete loss of motor

Clinical features and molecular bases of neuroacanthocytosis.

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The term acanthocytosis is derived from the Greek for "thorn" and is used to describe a peculiar spiky appearance of erythrocytes. Acanthocytosis is found to be associated with at least three hereditary neurological disorders that are generally referred to as neuroacanthocytosis.

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