pterygium/crise epiléptica

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Multiple pterygium syndrome, bilateral periventricular nodular heterotopia and epileptic seizures--a syndrome?

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We present the clinical, neurophysiological and radiographic findings in a boy with coexisting multiple pterygium syndrome, bilateral periventricular nodular heterotopia (BPNH), mental retardation and epileptic seizures. This constellation has not been previously reported. We discuss the possibility

Spinal cord involvement in encephalocraniocutaneous lipomatosis.

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Encephalocraniocutaneous lipomatosis is a rare hamartomatosis involving the craniofacial region and the central nervous system. The most prominent clinical features are large areas of scalp alopecia, soft subcutaneous craniofacial masses, lipomas, connective tissue nevi of the eyelids and

Investigation of copy number variations on chromosome 21 detected by comparative genomic hybridization (CGH) microarray in patients with congenital anomalies.

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The clinical features of Down syndrome vary among individuals, with those most common being congenital heart disease, intellectual disability, developmental abnormity and dysmorphic features. Complex combination of Down syndrome phenotype could be produced by partially copy number

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