pyrophosphatase/crise epiléptica

O link é salvo na área de transferência

ArtigosTestes clínicosPatentes

Escolha o tipo de classificação

3 resultados

Sudden Cardiac Death Due to Deficiency of the Mitochondrial Inorganic Pyrophosphatase PPA2.

Apenas usuários registrados podem traduzir artigos

Entrar Inscrever-se

We have used whole-exome sequencing in ten individuals from four unrelated pedigrees to identify biallelic missense mutations in the nuclear-encoded mitochondrial inorganic pyrophosphatase (PPA2) that are associated with mitochondrial disease. These individuals show a range of severity, indicating

Recessive ITPA mutations cause an early infantile encephalopathy.

Apenas usuários registrados podem traduzir artigos

Entrar Inscrever-se

OBJECTIVE To identify the etiology of a novel, heritable encephalopathy in a small group of patients. METHODS Magnetic resonance imaging (MRI) pattern analysis was used to select patients with the same pattern. Homozygosity mapping and whole exome sequencing (WES) were performed to find the causal

NTPDase and 5'-nucleotidase activities in physiological and disease conditions: new perspectives for human health.

Apenas usuários registrados podem traduzir artigos

Entrar Inscrever-se

Extracellular nucleotides and nucleosides act as signaling molecules involved in a wide spectrum of biological effects. Their levels are controlled by a complex cell surface-located group of enzymes called ectonucleotidases. There are four major families of ectonucleotidases, nucleoside triphosphate

Junte-se à nossa
página do facebook

Herbal & Natural Medicine

O mais completo banco de dados de ervas medicinais apoiado pela ciência

Funciona em 55 idiomas
Curas herbais apoiadas pela ciência
Reconhecimento de ervas por imagem
Mapa GPS interativo - marcar ervas no local (em breve)
Leia publicações científicas relacionadas à sua pesquisa
Pesquise ervas medicinais por seus efeitos
Organize seus interesses e mantenha-se atualizado com as notícias de pesquisa, testes clínicos e patentes

Digite um sintoma ou doença e leia sobre ervas que podem ajudar, digite uma erva e veja as doenças e sintomas contra os quais ela é usada.
* Todas as informações são baseadas em pesquisas científicas publicadas