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refsum disease/albumina
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3 resultados
Proton conductance caused by long-chain fatty acids in phospholipid bilayer membranes.
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Mechanisms of proton conductance (GH) were investigated in phospholipid bilayer membranes containing long-chain fatty acids (lauric, myristic, palmitic, oleic or phytanic). Membranes were formed from diphytanoyl phosphatidylcholine in decane plus chlorodecane (usually 30% vol/vol). Fatty acids were
Keys to overcoming the challenge of diagnosing autosomal recessive spinocerebellar ataxia.
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BACKGROUND
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia refers to a large group of diseases affecting the cerebellum and/or its connections, although they may also involve other regions of the nervous system. These diseases are accompanied by a wide range of systemic manifestations (cardiopathies,
Effect of phytanic acid on cultured retinal pigment epithelium: an in vitro model for Refsum's disease.
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Refsum's disease (heredopathia atactica polyneuritiformis) is an autosomal recessive retinitis pigmentosa syndrome caused by the excessive deposition of phytanic acid in ocular tissues. It is thought that phytanic acid causes retinal degeneration either by interfering with vitamin A metabolism in
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