thanatophoric dysplasia/phosphatase

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Recent advances in molecular analysis of skeletal dysplasia.

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Recent advances in molecular and cellular biology have contributed significantly to the elucidation of the pathogenesis of many kinds of skeletal dysplasia. The number of skeletal dysplastic diseases that are identified to have associated abnormalities in genes has increased. Some diseases such as

The cytoplasmic tyrosine kinase Pyk2 as a novel effector of fibroblast growth factor receptor 3 activation.

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Activating mutations within fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), a receptor tyrosine kinase, are responsible for human skeletal dysplasias including achondroplasia and the neonatal lethal syndromes thanatophoric dysplasia types I and II. Several of these same FGFR3 mutations have also been

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