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Different mutations in the COL4A5 collagen gene in two patients with different features of Alport syndrome.

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Alport syndrome is a hereditary renal disease in which progressive renal failure is often accompanied by sensorineural deafness and ocular abnormalities. Recently, mutations were detected in the type IV collagen alpha 5 chain gene in Alport syndrome patients. We searched for mutations in this gene

A novel splice site mutation in the Cockayne syndrome group A gene in two siblings with Cockayne syndrome.

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Cockayne syndrome (CS) is mainly caused by mutations in the Cockayne syndrome group A or B (CSA or CSB) genes which are required for a sub-pathway of nucleotide excision repair entitled transcription coupled repair. Approximately 20% of the CS patients have mutations in CSA, which encodes a 44 kDa

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