udp glucose/crise epiléptica

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Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.

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Developmental epileptic encephalopathies are devastating disorders characterized by intractable epileptic seizures and developmental delay. Here, we report an allelic series of germline recessive mutations in UGDH in 36 cases from 25 families presenting with epileptic encephalopathy with

Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.

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Developmental and/or epileptic encephalopathies (DEEs) are a group of devastating genetic disorders, resulting in early-onset, therapy-resistant seizures and developmental delay. Here we report on 22 individuals from 15 families presenting with a severe form of intractable epilepsy, severe

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